Il-kariotipi ġenetiċi - magħrufa wkoll bħala analiżi tal-kromożomi - huma testijiet li jistgħu jiżvelaw ċerti anormalitajiet ġenetiċi. Jista 'jintuża biex jikkonferma jew jiddijanjostika disturb jew mard ġenetiku. Jew, l-ittestjar jista 'jiżvela li koppja tinsab f'riskju li jkollha tifel / tifla b'disturb ġenetiku jew kromosomali.
Pereżempju, il-karyotyping jista 'jiżvela li s-sieħeb irġiel għandu sindromu ta' Klinefelter, disturb ġenetiku spiss mhux iddijanjostikat sakemm raġel jesperjenza infertilità .
L-irġiel b'sindromu ta 'Klinefelter għandhom X kromosoma żejda fid-DNA tagħhom (minflok biss XY huma XXY), u huma tipikament infertili.
It-tabib tiegħek jista 'jirrakkomanda kariotipi ġenetiċi jekk:
- Int ma kontx konċepita għal aktar minn sena .
- Kellek żewġ jew aktar korrimenti konsekuttivi.
- Kellek twelid imwieled.
- Is-sieħeb raġel m'għandu l-ebda sperma fis-semen tiegħu jew għadd ta 'sperma estremament baxx. (Magħruf ukoll bħala azoospermia jew oligozoospermija severa).
- Is-sieħba tan-nisa ġiet iddijanjostikata b'disfunzjoni primarja ta 'l-ovarji. (Magħruf ukoll bħala POI, insuffiċjenza primarja tal - ovarji , jew POF, insuffiċjenza prematura tal-ovarji).
Il-kariotipi ġenetiċi jistgħu jkunu meħtieġa qabel ma jirċievu teknoloġija riproduttiva assistita, inkluż IUI jew IVF. Dan hu veru speċjalment għal dawk li jikkunsidraw IVF ma 'l-ICSI , li jżid ir-riskju li jgħaddi l-infertilità maskili u xi mard ġenetiku.
Kif isir it-Test Magħmul
Għal koppji infertili, it-test ġeneralment isir permezz ta 'tlugħ tad-demm, kemm mis-sieħeb irġiel kif ukoll mara.
Il-kampjuni tad-demm huma mbagħad ipproċessati f'laboratorju.
Iċ-ċelloli mill-kampjun tad-demm jitqiegħdu f'kontenitur speċjali biex iħeġġiġhom jikbru. Ladarba ċ-ċelloli jilħqu stadju partikolari ta 'tkabbir, iċ-ċelloli huma mtebbgħin u studjati taħt mikroskopju.
It-tekniku tal-laboratorju jevalwa d-daqs u l-għamla taċ-ċelloli. Huma wkoll jieħdu ritratt taċ-ċelloli u jgħoddu n-numru ta 'kromożomi fiċ-ċelloli.
Ir-ritratt speċjalizzat jippermetti li l-arranġamenti tal-kromożomi jiġu evalwati.
Għaliex il-Pariri Ġenetiċi Jistgħu Jiġu Rakkomandati Qabel Trattament tal-Fertilità
L-ittestjar ġenetiku jista 'jsib il-kawża għall-infertilità jew telf ripetut. Jafu għaliex ma tistax tinqabad tqila, jew għaliex inti żżomm ħażin, tista 'tgħin lit-tabib tiegħek jirrakkomanda l- aħjar għażliet ta' trattament .
Raġuni oħra biex isir l-ittestjar ġenetiku qabel it-trattament tal-fertilità huwa li jiġi evitat li tingħata difett fit-twelid ġenetiku lil tifel futur.
Xi mutazzjonijiet ġenetiċi jistgħu jikkawżaw infertilità meta jkunu preżenti f'ġenitur wieħed, iżda, meta ż-żewġ ġenituri jġorru l-mutazzjoni, jistgħu jgħaddu lil ġenitur tagħhom kundizzjoni ġenetika aktar sinifikanti.
Pereżempju, il-mutazzjoni tal-ġene CFTR hija assoċjata ma 'xi tipi ta' infertilità maskili. Huwa wkoll assoċjat ma 'kundizzjoni serja, fibrożi ċistika.
Jekk biss il-missier ikollu mutazzjoni tal-ġene CFTR, hemm ir-riskju li tgħaddi l-infertilità maskili lil ibnu. Jekk kemm il-missier u l-omm huma trasportaturi ta 'mutazzjoni tal-ġene CFTR, hemm ċans wieħed minn kull 4 li se jkollhom tifel / tifla b'fibrożi ċistika.
Jekk koppja kienet tikkunsidra l-IVF ma 'l-ICSI, ir-riskju li tgħaddi kundizzjoni ġenetika huwa ħafna ogħla milli huwa b'IVF regolari jew b'konċerzjoni naturali.
Dan minħabba li bl-IVF regolari, l-isperma titqiegħed f'dixx petri bi bajda, u l-isperma "qawwija" tirbaħ.
B'IVF-ICSI, jintgħażel sperma waħda u jiġi injettat direttament fil-bajda. L-odds ta 'sperma ġenetikament "dgħajjef" li fertilizza bajda hija ħafna ogħla f'din is-sitwazzjoni. Dan iqajjem ir-riskju li tgħaddi xi problemi ġenetiċi.
Għażliet jekk għandek Riskju Ġenetiku Għoli
L-għażliet tiegħek jiddependu fuq liema riskju ġenetiku qed tiffaċċja.
F'xi każijiet, id-dijanjosi ta 'problema jew riskju ġenetiku tista' ...
- tikkonferma jew tgħin tagħmel dijanjożi ta 'infertilità speċifika
- iżid ir-riskju tiegħek ta 'korriment jew twelid
- iżid ir-riskju li jkollok tfal b'disturb ġenetiku speċifiku
- żid ir-riskju li tgħaddi l-infertilità maskili jew femminili lit-tifel / tifla tiegħek
Konsulent ġenetiku għandu jirrevedi r-riżultati tiegħek miegħek.
B'mod ġenerali, l-għażliet tiegħek jistgħu jinkludu kwalunkwe minn dawn li ġejjin:
Żid id-dijanjosi ġenetika ta 'qabel it-twaqqif (PGD ) għat-trattament IVF tiegħek. Bil-PGD, embriju li qed jiżviluppa għandu ċellula waħda mneħħija biex tittestja għal mutazzjonijiet ġenetiċi. (It-tneħħija ta 'din iċ-ċellula ma tagħmilx ħsara lill-embriju.) L-embrijuni li qed ifittxu l-iktar għas-saħħa jistgħu mbagħad jiġu ttrasferiti.
Dawk bi difetti ġenetiċi - li ħafna minnhom qatt ma baqgħu ħajjin xorta waħda - huma mormija.
PGD jista 'jnaqqas ir-riskju ta' korriment bikri u jista 'jnaqqas ir-riskju ta' ċerti difetti ġenetiċi. Iżda anki bil-PGD, it-tqala u t-tfal mhumiex iggarantiti li huma 100% ġenetikament b'saħħithom. Xorta tista 'tfixkel anki bi PGD.
Uħud huma etikament jew reliġjonalment kontra l-ittestjar tal-PGD.
Agħżel li titlaq IVF-ICSI . Normalment, meta l-bajd u l-isperma jitpoġġew flimkien, l-isperma tas-saħħa biss jirnexxilhom jippenetraw u fertilize bajd. L-għażla naturali telimina l-isperma dgħajfa, li tista 'wkoll tkun isperma ġenetikament difettuża.
Ma 'l-IVF ma' l-ICSI, l-isperma huma injettati direttament ġo bajda. L-għażla naturali ma tistax isseħħ. Dan jista 'jżid ir-riskju li jgħaddi mutazzjonijiet ġenetiċi.
Tista 'tiddeċiedi li ma tiħux ir-riskju u tevita IVF-ICSI. Minflok, tista '...
- tipprova IVF regolari (għalkemm jista 'jkollha rata ta' suċċess aktar baxxa għalik)
- waqqaf it-trattament
- jagħżel donatur ta 'l-isperma jew ta' l-embriju minflok
Imxi mat-trattament , mingħajr ma jingħata każ tar-riskju akbar li tgħaddi kundizzjoni ġenetika jew infertilità maskili lit-tifel / tifla tiegħek.
Li tkun f'riskju li tgħaddi kundizzjoni mhijiex garanzija li tkun trid .
Tkellem lil konsulent ġenetiku sabiex tkun tista 'tieħu deċiżjoni infurmata.
Agħżel li tuża donatur ta 'l-isperma, donatur tal-bajd, jew donatur ta' l-embrijuni. Naturalment, anke l-gameti donaturi jistgħu jġorru difetti ġenetiċi. Id-donaturi normalment jiġu skrinjati, iżda l-ebda għażla mhija ħielsa mir-riskju.
Jekk qed tagħżel donatur tal-bajd jew l-isperma, huwa importanti li d-donatur jiġi ttestjat għall-marda ġenetika li tkun f'riskju li tgħaddi.
Tkun segwita l-adozzjoni jew ħajja mingħajr tfal. Wara li rċieva riżultati ta 'ttestjar ġenetiku, xi koppji jiddeċiedu li jadottaw. Oħrajn jiddeċiedu li jieqfu jippruvaw ikollhom tarbija u jgħixu ħajja bla tfal.
Kunsiderazzjonijiet Emozzjonali ma 'Counselling Ġenetiku
Ir-riċeviment tar-riżultati ta 'kariotipi ġenetiċi jista' jkun emozzjonali u diffiċli.
Xi drabi, ir-riżultati jistgħu jgħinuk tagħmel għażliet dwar it-trattament tiegħek. Drabi oħra, m'hemmx wisq x'jista 'jsir bl-informazzjoni. Dan jista 'jikkawża tensjoni emozzjonali, mingħajr ebda kawża vera.
It-twemmin reliġjuż tiegħek jista 'wkoll jillimita kemm ikun utli l-għoti ta' pariri ġenetiċi għalik.
Huwa importanti li inti tifhem liema informazzjoni tagħti pariri ġenetiċi u jekk inti tistax taġixxi fuqha qabel ma tgħaddi mill-ittestjar.
Qabel ma taqbel mal-ittestjar, staqsi biex titkellem ma 'konsulent ġenetiku. Huma jistgħu jispjegaw il-vantaġġi u l-iżvantaġġi tal-ittestjar u jgħinuk tiddeċiedi jekk l-ittestjar jagħmel sens għalik u għall-partner tiegħek.
Ukoll, kun żgur li se jkun hemm konsulent ġenetiku disponibbli biex jiddiskuti xi riżultati.
Sorsi:
CFTR: Ġeni. Referenza għall-Ġenetika Home. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Fibrożi ċistika: Screening u Dijanjosi Prenatali. FAQ171, Frar 2016. ACOG.org. Aċċessat fit-18 ta 'Frar 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal- Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Fatturi ta 'riskju ġenetiku f'irġiel infertilji b'oligozoospermija severa u ażospermija." 2002 Jan; 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " Linji ta 'gwida għall-użu xieraq ta' testijiet ġenetiċi f'koppji infertili. " Ġurnal Ewropew tal-Ġenetika tal-Bniedem . Mejju 2002, Volum 10, Numru 5, Paġni 303-312.
Kariotipi. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Sindromu ta 'Klinefelter. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "Id-dijanjosi ġenetika ta 'preimplantation ittejjeb b'mod sinifikanti l-eżitu tat-tqala tat-trasportaturi tat-traslokazzjoni bi storja ta' korriment rikorrenti u tqala mingħajr suċċess." Reprod Biomed Online . Diċembru 2006; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. "Anormalitajiet kromosomali u żvilupp ta 'embrijuni f'koppji rikorrenti ta' korrimenti." Hum Reprod . Jannar 2003; 18 (1): 182-8.