Preimplantation Screening Ġenetiku għall-Prevenzjoni tal-Mard u Titjib tas-suċċess tal-IVF
It-teknoloġiji tal-iskrining ġenetiku bħal PGD u PGS, meta kkombinati ma ' trattament IVF , għamluha possibbli li jitnaqqas ir-riskju li jgħaddu mard ġenetiku devastanti, possibilment inaqqsu r-riskju ta' korriment rikorrenti u possibbilment itejbu l-probabbiltajiet ta ' suċċess tat-tqala .
Bħal kull teknoloġiji ta 'riproduzzjoni assistita, huwa importanti li tifhem liema sitwazzjonijiet tintuża l-aħjar għat-teknoloġija, ir-riskji possibbli, l-ispejjeż u x'għandhom jistennew waqt it-trattament.
Int tista 'tara l-akronimi PGD u PGS użati minflok xulxin. Dawn it-tnejn huma teknoloġiji ta 'screening ġenetiku u t-tnejn jeħtieġu IVF, iżda huma differenti ħafna minn għaliex u kif jintużaw.
Xi jfisser PGD?
Il-PGD huwa "dijanjosi ġenetika ta 'preimplantation". Il-kelma ewlenija hawn hija "dijanjosi".
PGS jintuża meta mard ġenetiku speċifiku (jew sett ta 'speċifiku) jeħtieġ li jiġi identifikat fl -embriju . Dan jista 'jkun mixtieq biex jevita li jgħaddi marda ġenetika jew jintuża biex jagħżel tendenza ġenetika speċifika ħafna. Kultant, it-tnejn huma meħtieġa, pereżempju, meta koppja trid tikkonċepixxi tifel li jista 'jkun taqbila ma' trapjant ta 'ċelloli staminali għal ħutna imma trid ukoll tevita li tgħaddi l-ġene li tikkawża l-marda li tkun teħtieġ trapjant ta' ċelloli staminali.
Il-PGD ma jittestjax embriju wieħed għall-marda ġenetika kollha possibbli. Dan huwa importanti li tifhem. Għalhekk, per eżempju, jekk embriju ma jidhirx li jkollu l-ġene għal fibrożi ċistika (CF), dan ma jgħidlek xejn dwar xi marda ġenetika possibbli oħra li tista 'tkun preżenti.
Tagħtik biss assigurazzjoni li CF huwa improbabbli ħafna.
X'inhu l-PGS Mean?
PGS jfisser "screening ġenetiku ta 'preimplantation". PGS ma jfittxux ġeni speċifiċi iżda jħares lejn il-kompożizzjoni kromosomali ġenerali tal-embriju.
L-embrijuni jistgħu ġeneralment jiġu kklassifikati bħala euploidy jew aneuploidy . F'sitwazzjoni normali, il-bajd jikkontribwixxi 23 kromożomi u l-isperma ieħor 23.
Flimkien, joħolqu embriju b'saħħtu b'46 kromosoma. Dan jissejjaħ embriju tal-ewrolojde.
Madankollu, jekk embriju jkollu kromosoma żejjed - jew jekk ikun nieqes kromosoma - din tissejjaħ aneuploidy. L-embrijuni ta 'l-aneuploidy x'aktarx jonqsu milli jimplimentaw jew itemmu l-korriment. Jekk isseħħ l-impjantazzjoni, it-tqala u t-twelid, l-embrijuni tal-aneuploidy jistgħu jirriżultaw f'xi minuri b'diżabilitajiet mentali jew fiżiċi.
Pereżempju, is-Sindrome ta 'Down jista' jseħħ meta jkun hemm kopja żejda tal-kromożomi 18 jew 21. Il-PGS jista 'jidentifika dan qabel ma l-embriju jiġi trasferit għall-utru. F'xi każijiet, il-PGS jista 'jidentifika s-sess ġenetiku ta' embriju.
L-Iskrin Komprensiv tal-Kromożomi (CCS) huwa teknika waħda ta 'PGS li tista' tidentifika jekk embriju huwiex XX (femminil) jew XY (raġel). Dan jista 'jintuża biex jiġi evitat diżordni ġenetiku marbut mas-sess jew (aktar rari) għall-ibbilanċjar tal-familja.
Kif Jidduplikaw il-PGD / PGS u l-Ittestjar Prenatal?
Kemm PGD kif ukoll PGS isiru matul il- preimplantation . Dan huwa differenti mill-ittestjar prenatali, fejn l-impjantaġġ diġà seħħ. L-ittestjar prenatali jista 'jsir biss jekk tqala tkun ġiet stabbilita.
It-teħid ta 'kampjuni ta' rażjonijiet korjoniċi (CVS) u amniocentesis jistgħu jidentifikaw anormalitajiet kromosomali f'feto mhux imwieled. Meta jkun hemm suspett ta 'anormalitajiet waqt l-ittestjar qabel it-twelid, l-għażliet huma li jew jippermettu li t-tqala tkompli jew ittemm.
Din tista 'tkun deċiżjoni diffiċli li tagħmel.
Dawk li jagħżlu li jkomplu t-tqala jiffaċċjaw l-inċertezza u l-biża 'ta' dak li jkun se jitwieled. Minbarra li tinkwieta dwar li jkollok tfal b'diżabilità tul il-ħajja, jistgħu jiffaċċjaw riskju akbar ta 'treddigħ. Dawk li jiddeċiedu li jtemmu t-tqala jiffaċċjaw qtugħ, possibbilment il-ħtija, u l-uġigħ fiżiku u l-irkupru tal-abort.
Ukoll, xi nies għandhom oġġezzjonijiet reliġjużi jew etiċi għat-terminazzjoni tat-tqala, iżda huma komdi mat-testijiet ġenetiċi qabel ma jsir it-trasferiment tal-embriju. Madankollu, PGD u PGS mhumiex garantiti. Ħafna tobba jirrakkomandaw li jagħmlu testijiet prenatali flimkien ma 'PGD / PGS, fil-każ li dijanjosi ġenetika kienet żbaljata jew ma ntlaħqitx.
Raġunijiet possibbli għall-Ittestjar għal Dijanjożi Ġenetika Speċifika Bil-IVF
Hawnhekk hawn raġunijiet possibbli li t-tabib tiegħek jista 'jirrakkomanda PGD (jew ir-raġunijiet li tista' titlobha).
Biex tevita li tgħaddi marda ġenetika speċifika li tmur fil-familja : Din hija r-raġuni l-aktar komuni għal PGD. Skont jekk mard ġenetiku huwiex awtosomali dominanti jew reċessiv, ir-riskju li tgħaddi diżordni ġenetika lil tifel jista 'jkun kullimkien bejn 25 u 50 fil-mija.
F'xi każijiet, koppja tista 'ma tkunx teħtieġ l-IVF biex tinqabad tqila, u tista' ma tkunx qed tiffaċċja infertilità. L-unika raġuni tagħhom biex titkompla l-FIV tista 'tkun għall-ittestjar tal-PGD.
Kif imsemmi hawn fuq, l-ittestjar tat-twelid jista 'wkoll jittestja l-mard ġenetiku, mingħajr spejjeż miżjuda, riskji u spejjeż tal-kura b'IVF. Iżda peress li l-unika għażla hija t-terminazzjoni tat-tqala (jew it-tkomplija tat-tqala) wara l-ittestjar prenatali, dan mhux aċċettabbli għal xi koppji.
Hemm mijiet ta 'mard ġenetiku li jista' jiġi ttestjat għal, iżda xi wħud mill-aktar komuni huma:
- Fibrożi ċistika
- Tay-Sachs
- Fragile-X
- Distrofija muskolari
- Anemija taċ-ċelluli Sickle
- Hemofilja
- Atrofija muskolari spinali (SMA)
- Anemija ta 'Fanconi
Għall-iskrin għal traslokazzjoni jew riorganiżmi kromosomali : Xi nies jitwieldu b'46 kromosomi kollha, iżda wieħed jew aktar mhumiex fil-pożizzjoni mistennija. Dawn in-nies jistgħu jkunu b'xi mod ieħor b'saħħithom, iżda r-riskju tagħhom li jesperjenzaw infertilità, li jkollhom tqala jirriżulta fi korriment jew għadu twelid, jew li jkollhom tifel / tifla bi anormalità kromosomali huwa ogħla mill-medja.
Għall-koppji li għandhom sieħeb bi traslokazzjoni , PGD jista 'jintuża biex jgħin fl-identifikazzjoni ta' embrijuni aktar probabbli li jkunu b'saħħithom.
Għal tqabbil ta 'l-antiġenu tal-lewkoċite tal-bniedem (HLA), għal trapjant ta' ċelloli staminali : Trapjant ta 'ċelloli staminali huwa l-uniku kura għal ċertu mard tad-demm. Is-sejba ta 'logħba fi ħdan il-familja mhix dejjem faċli. Madankollu, il-PGD jista 'jintuża biex jintgħażel embriju li t-tnejn ikunu konkordanza taċ-ċelloli staminali (HLA match) u li possibbilment jevitaw li jgħaddu dik l-istess marda ġenetika li taffettwa lil aħwa.
Jekk jista 'jiġi identifikat embriju li huwa kemm taqbila HLA, u tqala u twelid b'saħħtu, iċ-ċelloli staminali meħtieġa biex isalvaw il-ħajja tal-aħwa jistgħu jinġabru mid-demm tal-kurdun taż-żokra fit-twelid.
Biex tevita li tgħaddi predispożizzjoni ġenetika għal marda li tibda l-adulti : Użu ftit iktar kontroversjali tal-PGD huwa li tevita li tgħaddi tendenzi ġenetiċi li jistgħu jirriżultaw f'mard aktar tard fil-ħajja.
Pereżempju, il-ġene tal-kanċer tas-sider BRCA-1. Wara li dan il-ġene ma jfissirx li persuna ċertament se tiżviluppa kanċer tas-sider, iżda r-riskju tagħhom huwa ogħla. Il-PGD jista 'jintuża biex juri l-embrijuni għall-varjant BRCA-1. Eżempji oħra jinkludu l-marda ta 'Huntington u l-marda Alzheimer bikrija.
Raġunijiet possibbli għall-Iskrining Ġeneetiku Ġenerali (PGS / CCS) Bil-IVF
Hawn huma xi raġunijiet komuni li l-PGS jista 'jintuża bi trattament IVF.
Biex jitjiebu l-probabbiltajiet għas-suċċess b'trasferiment ta 'embriju wieħed elettiv : Diversi studji sabu li PGS jista' jgħin biex itejjeb l-odds tat-tqala u jnaqqas ir-riskju ta 'korriment, meta jagħżel trasferiment elettiv wieħed ta' embrijoni.
B'trasferiment ta 'embriju wieħed elettiv jew eSET , it-tabib tiegħek jittrasferixxi biss embriju b'saħħtu li tħares waqt il-kura b'IVF. Dan minflok ma jittrasferixxi żewġ embrijuni f'daqqa, teknika li żżid l-odds għas-suċċess iżda wkoll iġġorr magħha r-riskju li tikkonċepixxi multipli. It-tqala multipla ġġib riskji għas-saħħa ta 'l-omm u tat-trabi .
Mingħajr PGS, l-embriju huwa tradizzjonalment magħżul ibbażat fuq kif jidher. Instab, madankollu, li embrijuni li ma jidhrux perfetti taħt il-mikroskopju jistgħu fil-fatt jibqgħu b'saħħithom. U l-embrijuni li jħarsu b'saħħithom jistgħu ma jkunux daqshekk kromosomalment normali kif jidhru. Il-PGS jieħu parti mid-suppożizzjonijiet.
Biex tidentifika ġeneru ġenetiku : Normalment użat meta marda ġenetika hija bbażata fuq is-sess, il-PGS jista 'jgħin biex jidentifika jekk embriju hux femminili jew raġel. Dan jista 'jkun mod kemmxejn inqas għali biex tiġi evitata marda ġenetika minn PGD.
Madankollu, PGS jista 'jintuża wkoll biex jgħin lill-koppja jkollhom wild ta' sess speċifiku meta jittamaw li "jibbilanċjaw" il-familja tagħhom. Fi kliem ieħor, huma diġà għandhom tifel u issa jridu tfajla, jew viċi versa. Dan rarament isir jekk il-koppja ma kinitx diġà teħtieġ l-IVF għal raġuni oħra.
Fil-fatt, il-ASRM u l-Kulleġġ Amerikan tal-Obstetriċi u Ġinekoloġi (ACOG) huma etikament kontra l-użu tal-PGS għall-għażla tal-ġeneru mingħajr raġuni medika.
Biex jitnaqqas ir-riskju ta 'korriment f'nisa bi storja ta' telf rikorrenti tat-tqala : L- abort ta ' korriment huwa komuni, li jseħħ sa 25 fil-mija tat-tqala. Il-korriment rikorrenti - li għandu tliet telf jew aktar konsekuttivi - mhuwiex. PGS jista 'jintuża biex jgħin inaqqas l-odds ta' korriment ieħor.
Ir-riċerka dwar jekk il-PGS tistax tassew ittejjeb l-odds tat-tqala għan-nisa bi storja ta 'telf ta' tqala ripetuta mhix ċara. Għal koppji li għandhom sieħeb bi traslokazzjoni kromosomali, jew mard ġenetiku speċifiku li jżid ir-riskju ta 'telf ta' tqala jew twelid, PGD (mhux PGS) jista 'jagħmel sens.
Madankollu, għal koppji li t-telf tagħhom mhuwiex marbut ma 'tendenza ġenetika speċifika għal telf ta' tqala, jekk l-IVF ma 'PGS tassew jista' jżid iċ-ċansijiet ta 'twelid ħaj aktar milli jkompli jipprova naturalment mhuwiex ċar. Jista 'jkun hemm riskju aktar baxx li jesperjenzaw korriment, iżda tqala b'saħħitha u twelid ma jistgħux jiġu qabel.
Bħalissa, is-Soċjetà Amerikana ta 'Mediċina Riproduttiva ma tirrakkomandax l-IVF ma' PGS biex titratta l-korriment rikorrenti.
Biex itejjeb l-odds tas-suċċess tat-tqala għall-pazjenti b'IVF : Xi tobba tal-fertilità jirrakkomandaw PGS flimkien ma 'IVF biex b'mod teoretiku jiżdiedu l-probabbiltajiet ta' suċċess fit-trattament f'każijiet ta ' infertilità tal-fattur maskili serju, koppji li kellhom insuffiċjenza ripetuta ta' impjantazzjoni IVF jew nisa b'età materna avvanzata . Xi kliniċi joffru PGS b'IVF lill-pazjenti kollha.
Bħalissa hemm ftit riċerka biex turi li l-PGS verament se jtejjeb is-suċċess tat-trattament tal-IVF meta mhux speċifikament indikat. Bosta studji li sabu rati ta 'suċċess ogħla qed iħarsu lejn rati ta' twelid ħajjin għal kull trasferiment ta 'embrijoni u mhux għal kull ċiklu. Dan dejjem ikun ogħla minn kull rata ta 'ċiklu, għaliex mhux kull ċiklu ta' IVF iwassal għal embrijuni biex jittrasferixxu. Huwa diffiċli li wieħed jagħrraban jekk hemmx vantaġġ veru. Iridu jsiru aktar studji.
Kif Jistgħu Bijopsiedu l-Embrijuni?
Sabiex tagħmel xi ttestjar ġenetiku, iċ-ċelloli mill-embriju għandhom ikunu biopsiedi. Iż-zona pellucida hija qoxra protettiva li l-embrijoni tinfetaħ. Dan is-saff protettiv għandu jitkisser sabiex tkun bijopsija xi ċelloli. Biex tinqata ', embriologu jista' juża lajter, aċidu jew labra tal-ħġieġ.
Ladarba tkun saret ftuħ ċkejkna, iċ-ċelloli li se jiġu ttestjati jitneħħew jew bil-ġbid permezz ta 'pipetta, jew l-embriju huwa mgħaġġel ġentili sakemm ftit ċelloli joħorġu mill-ftuħ imkisser.
Il-bijopsija ta 'l-embriju tista' ssir tlett ijiem wara l-fertilizzazzjoni jew ħamest ijiem. Hemm vantaġġi u liżvantaġġi għal kull wieħed.
Jum 3 Bijopsija ta 'l-embrijoni : L-embriju fil-Jum 3 huwa magħruf bħala blastomere. Għandha biss sitta sa disgħa ċelluli. Huwa possibbli li jsir screening ġenetiku fuq ċellola waħda biss, iżda t-tnejn huma aħjar.
Waħda mill-akbar vantaġġi li tagħmel il-bijopsija ta 'Jum 3 hija l-ittestjar li jista' jsir fil-ħin għal trasferiment ta 'embrijuni frisk fil-Jum 5 wara l-irkupru tal-bajd. Dan ifisser anqas ħin ta 'stennija u spejjeż aktar baxxi (peress li ma jkollokx bżonn tħallas għal trasferiment ta' embrijuni ffriżati).
Madankollu, xi riċerka sabet li l-bijopsja ta 'aktar minn ċellula waħda f'dan l-istadju żżid ir-riskju ta' "arrest tal-embrijuni." L-embriju jista 'jieqaf jiżviluppa u ma jistax jiġi trasferit. Dan huwa rari, iżda xorta hemm riskju li tikkunsidra. Ukoll, ir-riskju ta 'pożittivi foloz u riżultati inklussivi huma akbar bil-bijopsija ta' Jum 3. Il-
Jum 5 Bijopsija ta 'l-embrijoni : Jum 5 L-embriju jissejjaħ blastokyst. F'dan l-istadju, l-embriju għandu mijiet ta 'ċelloli. Xi wħud minn dawn iċ-ċelluli se jsiru l-fetu, oħrajn il-plaċenta. L-embriologu jista 'jieħu aktar ċelluli għall-ittestjar - ġeneralment jieħu bejn 5 u 8-li jista' jippermetti dijanjosi aħjar u inqas riżultati inkonklussivi. Iċ-ċelluli meħuda huma dawk destinati biex isiru placenta; iċ-ċelloli tal-fetu jitħallew mhux mittiefsa.
L-iżvantaġġ tal-bijopsija ta 'Jum 5 huwa li mhux l-embrijuni kollha jibqgħu jgħixu fl-ambjent tal-laboratorju għal ħafna jiem, anke embrijoni b'saħħithom mod ieħor.
Ukoll, bijopsija ta 'Jum 5 teħtieġ li l-embrijuni jiġu krijopreservati sakemm ir-riżultati jirritornaw. Dan ifisser li l-mara jkollha tistenna sa mill-inqas ix-xahar li ġej biex tagħmel it-trasferiment ta 'l-embrijuni. Se jkun ċiklu ffriżat ta 'trasferiment ta' embrijuni. Dan ifisser ħin addizzjonali ta 'stennija u spejjeż addizzjonali. Hemm ukoll riskju li l-embrijuni ma jibqgħux jgħixu fil-friża u jinħallu.
Madankollu, l-embrijuni l-aktar b'saħħithom biss għandhom it-tendenza li jibqgħu wara dan il-proċess. Dawk li jibqgħu ħajjin u li jkollhom riżultati tajba tal-PGS huma saħansitra aktar probabbli li jwasslu għal riżultat b'saħħtu.
X'inhu l-Proċess għall-IVF Bil-PGD u l-PGS?
Hemm xi differenzi fil-mod kif iċ-ċiklu ta 'trattament ta' IVF jmur għall-ittestjar tal-PGD jew tal-PGS.
L-ewwelnett, bil-PGD, il-proċess jista 'jibda xhur qabel it-trattament effettiv tal-IVF. Skont id-dijanjożi ġenetika speċifika meħtieġa, l-ittestjar ġenetiku tal-membri tal-familja jista 'jkun meħtieġ. Dan huwa meħtieġ biex tinħoloq sonda tal-ġene, li hija tip bħal mappa użata biex tidentifika eżattament fejn hi l-anormalità jew il-markatur ġenetiku.
PGS ma jeħtieġx ittestjar ġenetiku ta 'membri tal-familja u jinvolvi biss ittestjar ta' embrijuni. Matul iċ-ċiklu effettiv tal-IVF, l-esperjenza tal-pazjent tal-PGS u PGD huma simili, għalkemm it-teknoloġija ġenetika li qed isseħħ fil-laboratorju hija differenti. Jekk għadek m'intix familjari mat-trattament konvenzjonali ta 'l-IVF, aqra din l - ewwel spjegazzjoni pass pass .
Fejn l-IVF b'eżami ġenetiku differenti mill-kura konvenzjonali huwa fl-istadju tal-embriju. Normalment, wara l-fertilizzazzjoni, kwalunkwe embriju b'saħħtu huwa kkunsidrat għat-trasferiment tlieta jew ħamest ijiem wara l-irkupru tal-bajd. Bi PGS jew PGD, l-embrijuni huma bijopsjati fuq Jum 3 (wara l-irkupru tal-bajd) jew Jum 5. Iċ-ċelloli jintbagħtu għall-ittestjar. Jekk l-embrijuni jiġu ttestjati f'Jum 3, ir-riżultati jistgħu jerġgħu lura qabel il-Jum 5. Jekk iva, kwalunkwe embriju b'riżultati tajbin jista 'jitqies għat-trasferiment ta' dak iċ-ċiklu. L-embrijuni żejda jistgħu jiġu krijopreservati għal ċiklu ieħor.
Madankollu, kif imsemmi hawn fuq (fit-taqsima dwar il-bijopsija tal-embriju), il-bijopsija ta 'Jum 5 tista' tkun rakkomandata jew preferuta. F'dan il-każ, l-embrijuni huma biopsiedi u mbagħad immedjatament jiġu krijopreservati. L-ebda embriju ma jkun trasferit matul iċ-ċiklu IVF f'dan il-każ. Minflok, jibqgħu "fuq is-silġ" sakemm ir-riżultati mill-ittestjar ġenetiku jiġu lura.
Ladarba r-riżultati jkunu disponibbli, jekk wieħed jassumi li xi embrijoni jitqiesu bħala trasferibbli, il-mara tieħu mediċini biex irażżnu l-ovulazzjoni u tħejji l-utru għall-impjantazzjoni. Fiż-żmien it-tajjeb, wieħed jew ftit embrijuni se jitdewwbu u jinqraw għat-trasferiment.
Meta tintgħażel bijopsija ta 'Jum 5 u ċiklu ffriżat ta' trasferiment tal-embriju, il-ħin tat-trattament jista 'jvarja bejn xahrejn u erba' xhur (b'perjodu possibbli ta 'mistrieħ / perjodu ta' stennija).
Riskji ta 'PGD / PGS
L-IVF ma 'PGS u PGD jiġi bir-riskji kollha ta' trattament IVF konvenzjonali.
Minbarra dawk ir-riskji, kull min jikkunsidra PGD / PGS irid jifhem ukoll dawn ir-riskji addizzjonali:
- Ir-rati ta 'twelid ħajjin jistgħu jkunu aktar baxxi minn dawk ta' sħabhom imqabbla ma 'l-età. Dan minħabba li xi embrijoni ma jgħixux il-proċess u xi wħud (jew kollha) jistgħu jerġgħu lura b'riżultati fqar.
- Bi bijopsija ta 'Jum 5, hemm riskju kemmxejn akbar ta' ġemellaġġ identiku.
- Foloz pożittivi u negattivi foloz huma possibbli. Fi kliem ieħor, embrijuni li huma anormali jistgħu jittestjaw "normali", u l-embrijuni b'saħħithom jistgħu jiġu ddijanjostikati b'mod żbaljat bħala anormali u mormija. Għal mard reċessiv, hemm riskju ta '2 fil-mija ta' embriju li jkollu riżultat normali meta jkun anormali, u riskju ta '11 fil-mija għal disturbi ġenetiċi dominanti.
- Jekk l-embrijuni kollha jiġu lura b'riżultati fqar, jista 'jkun li l-ebda wieħed ma jkun jista' jittrasferixxi.
- Jista 'jkun hemm riżultati inkonklussivi. Magħruf ukoll bħala embrijoni tal-mużajk, dan huwa meta xi ċelloli jidhru kromosomalment normali u oħrajn ma jagħmlux dan. Uħud mill-istudji sabu li l-embrijuni tal-mużajk jistgħu jikkoreġu lilhom infushom u jistgħu jwasslu għal tqala b'saħħitha u tarbija.
- Il-krijopreservazzjoni u t-tidwib sussegwenti jistgħu jwasslu għat-telf ta 'embrijuni mod ieħor b'saħħithom.
- Xi embrijuni mod ieħor b'saħħithom ma jistgħux jibqgħu jeżistu sa Jum 5 wara l-irkupru tal-bajd.
- Il-bijopsija ta 'embrijuni ta' Jum 3 tista 'twassal għal arrest tal-embrijuni, fejn l-embriju jieqaf jiżviluppa.
- PGD / PGS mhuwiex foolproof, u wild li jista 'jkollu marda jew disturb ġenetiku jista' jirriżulta. L-ittestjar prenatali flimkien mal-PGD / PGS huwa rakkomandat għal assigurazzjoni addizzjonali.
- PGD / PGS tajjeb u l-ittestjar qabel it-twelid ma jiggarantixxix li t-tifel ma jiġix affettwat minn żvantaġġi fiżiċi jew mentali ta 'tipi oħra.
- Ir-riskju ta 'korriment jista' jkun aktar baxx bl-embrijoni normali tal-PGS, iżda għad hemm xi riskju ta 'telf ta' tqala.
- L-istennija tar-riżultati u l-bżonn li jittieħdu deċiżjonijiet dwar l-embrijuni b'riżultati inkonklussivi jistgħu jkunu emozzjonalment diffiċli.
- It-teknoloġija hija tant ġdida li aħna ma nafux żgur x'inhu l-effett fit-tul fuq it-tfal imwielda wara IVF-PGD / PGS. Madankollu, ir-riżultati bikrija jidhru tajbin. Żewġ studji żgħar sabu li dawn it-tfal mhumiex f'riskju akbar ta 'dewmien fl-iżvilupp. Huma kellhom ukoll piżijiet normali tat-twelid.
Kemm Jaqa 'l-PGS / PGD?
L-IVF diġà huwa għali. Iż-żieda fl-ispiża għal PGS jew PGD tqajjem dik il-prezz saħansitra ogħla. Bħala medja, PGD / PGD iżid bejn $ 3,000 u 7,000 għal trattament b'IVF. L-ispejjeż tiegħek għal ċiklu IVF wieħed ma 'PGS / PGD jistgħu jkunu bejn $ 17,000 u 25,000.
Barra minn dan, jista 'jkollok tħallas għal ċiklu ta' trasferiment ta 'embrijuni ffriżati (FET). Dan se jkun addizzjonali ta '$ 3,000 sa 5,000. Kultant, il-pazjenti jridu jippjanaw iċ-ċiklu tal-FET immedjatament wara ċ-ċiklu tal-IVF. Dan il-mod, hekk kif jerġgħu jidħlu r-riżultati tal-iskrining ġenetiku, jistgħu jittrasferixxu kwalunkwe embrijoni normali mingħajr ma jistennew xahar addizzjonali.
Madankollu, problema possibbli ma 'dan l-approċċ hija li jekk ma jkunx hemm embrijuni normali għat-trasferiment, xi wħud mill-ispejjeż tal-FET se jkunu moħlija. Kwalunkwe mediċina ta 'fertilità meħuda biex twaqqaf l-ovulazzjoni u tħejji l-utru għall-impjantazzjoni tkun ittieħdet mingħajr raġuni.
L-istennija ta 'xahar addizzjonali tista' tkun emozzjonalment diffiċli, iżda tista 'tagħmel aktar sens finanzjarju. Bil-PGD, jista 'jkollok spejjeż lil hinn mit-trattament tal-fertilità nnifsu. PGD kultant teħtieġ testjar ġenetiku tal-membri tal-familja, u dawk l-ispejjeż mhux se jiġu inklużi fil-kwotazzjoni tal-prezz tal-klinika tal-fertilità tiegħek u jistgħu ma jkunux koperti mill-assigurazzjoni.
Kelma minn Verywell
L-iskrining ġenetiku għen lill-familji b'mard ġenetiku jew traslokazzjonijiet kromosomali jkollhom iċ-ċans aħjar li jkollhom tarbija b'saħħitha u jevitaw li jgħaddu mard devastanti. L-iskrining ġenetiku għin ukoll biex it-tobba jtejbu l-għażla tal -embrijuni f'ċikli elettivi ta 'trasferiment tal-embriju elettivi .
Jekk PGD / PGS tistax verament ittejjeb ir-rati tat-twelid ħajjin lil hinn minn dawn is-sitwazzjonijiet m'huwiex ċar. It-teknoloġija għadha pjuttost ġdida u qed tevolvi kostantement. L-użu ta 'PGS biex itejjeb ir-rati tat-twelid ħajjin fl-IVF meta t-teknoloġija mhix speċifikament indikata hija kontroversjali.
Xi tobba jallegaw li jaraw suċċess imtejjeb, filwaqt li oħrajn jistaqsu jekk huwiex verament jiswa l-ispejjeż addizzjonali u r-riskji. Xi wħud jaħsbu li għandu jingħata lil kull pazjent ta 'l-IVF; oħrajn jemmnu li għandu jiġi offrut rarament, f'każijiet speċifiċi ħafna.
Huwa possibbli li l-PGS tkun tista 'tevita li tittrasferixxi embrijuni li inevitabbilment ikunu ntemmu fi korriment. Madankollu, dan ma jfissirx li l-koppja eventwalment ma kellhiex riżultat ta 'tqala b'saħħithom b'riżultati sussegwenti ta' embrijoni ffriżati (FET) mill-istess ċiklu.
Per eżempju, ejja ngħidu koppja tikseb tliet embrijuni qawwija. Ejja ngħidu li jagħmlu PGS u jiskopru tnejn mill-embrijuni huma normali. Wieħed jew tnejn jiġu ttrasferiti, u ejja ngħidu li t-tqala sseħħ f'ċiklu wieħed jew tnejn. Issa, ejjew ngħidu li l-istess koppja ddeċidiet li ma tagħmilx PGS, u l-ewwel ittrasferixxi l-embriju bl-anormalità tal-kromożomi. Dak iċ-ċiklu se jispiċċa fi korriment. Imma għad għandhom wieħed jew żewġ embrijuni oħra li qed jistennew li jinħallu u jiġu ttrasferiti, u x'aktarx li jkollhom tarbija b'saħħitha minn wieħed minn dawk l-embrijuni. (Fl-aħjar sitwazzjoni ta 'probabbiltajiet, naturalment.)
Bħalissa, ir-riċerka tgħid li l-odds ta 'twelid ħaj huma simili f'kull sitwazzjoni, bi PGS u mingħajrha. Imma hemm spiża emozzjonali li tesperjenza l-korriment. PGS ma jeliminax l-odds tat-telf - għalkemm jidher li jnaqqas dak ir-riskju.
Inti u t-tabib tiegħek biss jistgħu jiddeċiedu jekk IVF bi PGD / PGS hux tajjeb għall-familja tiegħek. Qabel ma tiddeċiedi, aċċerta ruħek li tifhem għaliex it-tabib tiegħek jirrakkomanda din it-teknoloġija riproduttiva assistita għalik, l-ispejjeż totali (inklużi l-krijopreservazzjoni u ċikli FET), u r-riskji potenzjali.
> Sorsi:
"Forman EJ1, Tao X, Ferry KM, Taylor D, Treff NR, Scott RT Jr." Trasferiment ta 'embriju waħdieni b'eżaminar komprensiv tal-kromożomi jirriżulta f'rati ta' tqala mtejba kontinwi u rati mnaqqsa ta 'korriment. "Hum Reprod. 2012 Apr; 27 (4): 1217-22. doi: 10.1093 / humrep / des020. Epub 2012 Frar 16.
> Prattika Kumitat tas-Soċjetà għat-Teknoloġija Riproduttiva Assistita; Prattika tal-Kumitat tas-Soċjetà Amerikana għall-Mediċina Riproduttiva. "Ittestjar ġenetiku ta 'preimplantation: opinjoni ta' kumitat ta 'prattika." Fertil Steril. 2008 Nov; 90 (5 Suppl): S136-43. doi: 10.1016 / j.fertnstert.2008.08.062.
> Schattman, Glenn L; Xu, Kangpu. Screening ġenetiku ta 'preimplantation. UpToDate.com.
> Dijanjosi ġenetika ta 'Schattman, Glenn L. Preimplantation. UpToDate.com.
> Sermon K1, Capalbo A2, Cohen J3, Coonen E4, De Rycke M5, De Vos A6, Delhanty J7, Fiorentino F8, Gleicher N9, Griesinger G10, Grifo J11, Handyside A12, Harper J7, Kokkali G13, Mastenbroek S14, Meldrum D15 , Meseguer M16, Montag M17, Munné S18, Rienzi L19, Rubio C20, Scott K21, Scott R22, Simon C23, Swain J24, Treff N22, Ubaldi F19, Vassena R25, Vermeesch JR26, Verpoest W6, Wells D27, Geraedts J4. "Għaliex, kif u meta ta 'PGS 2.0: prattiki kurrenti u opinjonijiet esperti ta' speċjalisti tal-fertilità, bijoloġisti molekulari u embrijoli. "Mol Hum Reprod. 2016 Awissu; 22 (8): 845-57. doi: 10.1093 / molehr / gaw034. Epub 2016 Ġunju 2.