Tip ta 'ttestjar ta' qabel it-twelid li jista 'jiddijanja ċerti kondizzjonijiet.
Amniocentesis, spiss imqassar għal amnio, huwa test dijanjostiku li normalment isir bejn 15 u 20 ġimgħa ta 'tqala. Din il-proċedura tinvolvi t-tneħħija ta 'ammont żgħir ta ' fluwidu amnotiku (il-fluwidu li jdawwar fetu li qed jiżviluppa) mill-utru. Il-fluwidu amnotiku jista 'jiġi ttestjat biex jiddetermina jekk il-fetu għandux ċerti tipi ta' difetti kromosomali.
X'jiġri Matul Amniocentesis?
Matul amniocentesis, l-ultrasound jintuża biex iħares it-tarbija.
Imbagħad, labra rqaq ħafna tiddaħħal fl-addome t'isfel u jitneħħa ammont żgħir (madwar uqija) ta 'fluwidu amnotiku.
Il-fluwidu amnotiku fih ċelluli tal-ġilda tal-fetu li telgħu u li qegħdin f'wiċċ l-ilma fil-fluwidu amnotiku. Dawn iċ-ċelloli tal-ġilda jittieħdu f'laboratorju u jsir test ta 'kariotip biex jipprovdi stampa tal-kromosomi tat-tarbija. Jista 'jitwettaq ukoll ittestjar ta' fluworexxenza in situ hybridization (FISH).
X'inhu Test għall-Amniocentesis?
B'mod ġenerali, testijiet ta 'amniocentesis għal tliet affarijiet:
- anormalitajiet tal-kromożomi bħas-sindromu ta 'Down
- difetti fit-tubu newrali bħal spina bifida u anencephaly
- disturbi ġenetiċi li ntirtu bħal fibrożi ċistika, anemija taċ-ċelluli sickle, u mard Tay-Sachs
Kemm l-ittestjar tal-FISH kif ukoll il-karyotyping janalizzaw direttament il-kromosomi tal-fetu biex jiddeterminaw jekk il-fetu għandux sindromu ta 'Down jew xi trisomija oħra. Is-sindromu Down, imsejjaħ ukoll trisomija 21, huwa l-iktar anormalità tal-kromożomi komuni u huwa kkawżat minn kopja żejda tal-kromożomi 21.
L-ittestjar tal-FISH ma jagħtikx stampa kompleta tal-kromosomi kollha tat-tarbija, iżda jista 'jagħti tweġiba mgħaġġla dwar it-trisomija. Ir-riżultati tat-test tal-FISH ġeneralment huma disponibbli fi żmien 1 sa 2 ijiem. Kariotip jieħu aktar fit-tul (minn xahrejn sa tliet ġimgħat), iżda jagħtik informazzjoni kompluta dwar il-kromosomi tat-tarbija.
Amniocentesis jittestja wkoll anormalitajiet oħra tal-kromożomi inkluż it-trisomija 18 u t-trisomija 13. L-ittestjar jiskopri aktar minn 99 fil-mija tal-anormalitajiet kollha tal-kromożomi. Barra minn hekk, testijiet ta 'amniocentesis għal difetti miftuħa fit-tubu newrali, bħal spina bifida u anencephaly, billi titkejjel proteina msejħa alfa-fetoproteina (AFP), li tidentifika 96 fil-mija tad-difetti kollha tat-tubu newral miftuħ.
Qabel ma ngħidu hekk, la l-amniocentesis u lanqas it -teħid ta 'kampjuni ta' vell chorionic (CVS) ma jistgħu jittestjaw id-difetti tat-twelid kollha. Għalhekk, filwaqt li r-riżultati normali minn amniocentesis huma rassikuranti, dawn ma jiggarantux li t-tifel / tifla tiegħek se jkun b'saħħtu.
Jekk int inkwetat dwar disturb ġenetiku speċifiku, tista 'tkun trid titlob lit-tabib jew lill-konsulent ġenetiku tiegħek jekk l-ittestjar prenatali jkun disponibbli għal dak id-diżordni.
Kif tasal Amniocentesis
Il-biċċa l-kbira tan-nisa huma sorpriżi b'liema tbatija hija l-amniocentesis. Filwaqt li xi nisa għandhom pressjoni skomda jew sensazzjoni ta 'bugħawwieġ matul il-proċedura, l-aktar ma jħossu l-ebda uġigħ. Il-proċedura hija ġeneralment ta 'malajr, u l-ultrasound jintuża matul il-proċedura biex timmonitorja l-pożizzjoni tat-tarbija u biex tiżgura li l-labra ma tmissx lit-tarbija.
Meta tirċievi r-riżultati tal-amniocentesis tiegħek, għandek tkellem mat-tabib tiegħek jew ma ' speċjalista tal-ġenetika dwar dak li jfisser ir-riżultati tiegħek.
Huwa importanti li tinkiseb informazzjoni preċiża u aġġornata dwar kwalunkwe dijanjosi li tirċievi minn amniocentesis.
Kif twarrab amniocentesis mit-teħid ta 'kampjuni vorakoniċi kororiċi (CVS)?
Kemm it-teħid ta 'kampjuni ta' amniocentesis u chorionic villi huma testijiet dijanjostiċi tal-prenatali u għandek bżonn biss li jkollok waħda minn dawn il-proċeduri waqt it-tqala. Waqt li ż-żewġ testijiet jagħtuk informazzjoni dwar il-kromosomi tat-tarbija, hemm xi differenzi importanti bejn il-proċeduri.
L-amnioċentesis hija differenti minn teħid ta 'kampjuni ta' vellos chorionic (CVS) b'żewġ modi:
- Żmien - Amniocentesis isir aktar tard waqt it-tqala, matul it-tieni trimestru. Normalment isir bejn 15 u 20 ġimgħa ta 'tqala. It-test CVS, min-naħa l-oħra, isir fl-ewwel trimestru, bejn 10 u 13-il ġimgħa ta 'tqala.
- Riżultati miksuba - It-teħid ta 'kampjuni ta' amniocentesis u chorionic villi jagħtuk stampa tal-kromosomi tal-fetu li se jiddijanjostikaw is-sindrome ta 'Down b'aktar minn 99 fil-mija eżattezza. Madankollu, b'amniocentesis titkejjel ukoll sustanza msejħa alfa-fetoproteina (AFP) . L-ammont ta 'AFP fil-fluwidu amniotiku jista' jgħin biex jiddetermina jekk il-fetu għandux difetti fit-tubu newrali bħal spina bifida jew anencephaly.
Għal bosta snin, l-amniocentesis kien maħsub li għandu riskju aktar baxx ta 'korriment meta mqabbel ma' CVS. Madankollu, issa huwa magħruf li r-riskju ta 'korriment minħabba dawn il-proċeduri huwa bl-istess mod baxx - madwar 1/300 sa 1/500, meta jitwettaq minn xi ħadd b'esperjenza fiż-żewġ proċeduri.
> Sorsi:
> Kulleġġ Amerikan ta 'Obstetriċi u Ġinekoloġi (ACOG). (Settembru 2015). Testijiet Dijanjostiċi għal Difetti fit-Twelid.