Effetti Mediċi u Trattament
Traslokazzjoni bbilanċjata jew kromosomali hija kundizzjoni li fiha parti minn kromosoma maqsum u reattajt f'post ieħor. Fi kliem ieħor, dan ifisser li s-sezzjonijiet ta 'żewġ kromosomi għandhom postijiet mibdula. It-traslokazzjonijiet jistgħu jkunu kompletament mingħajr ħsara jew jistgħu jikkawżaw problemi serji ta 'saħħa, skond iċ-ċirkostanzi.
Fil-każ tal-ewwel, ħafna nies jista 'jkollhom traslokazzjonijiet mingħajr ma jkunu konxji tal-kundizzjoni.
Dan ġeneralment ikun il-każ għal traslokazzjoni reċiproka (jew ibbilanċjata), tip ta 'traslokazzjoni kromosomali li żżid ir-riskju ta ' korrimenti rikurrenti .
B'din ir-reviżjoni, aqra l-fehim tiegħek ta 'dak it-traslokazzjoni bilanċjata u l-impatt potenzjali li jista' jkollu fuq tqala.
X'miżuri ta 'Traslokazzjoni Bilanċjata
F'traskolazzjoni bilanċjata, persuna ġeneralment ikollha l-materjal ġenetiku kollu meħtieġ għat-tkabbir normali - biċċa ta 'kromosoma hija biss maqsuma u mwaħħla ma' waħda oħra. Madankollu, meta ċ-ċelluli ta 'dik il-persuna jaqsmu biex joħolqu ċelloli tal-bajd jew ta' l-isperma għar-riproduzzjoni, iċ-ċelloli tal-bajd jew l-isperma jistgħu jispiċċaw b'materjal ġenetiku extra jew materjal ġenetiku nieqes, li jista 'jwassal għal korriment skond liema kromosoma u ġeni huma affettwati.
Inċidenza ta 'Korrimenti Rikorrenti
F'madwar 4.5 fil-mija tal-koppji kollha bi korrimenti rikorrenti , wieħed jew iż-żewġ ġenituri għandhom traslokazzjoni bilanċjata.
Ir-riċerka wriet li l-koppji bi traslokazzjonijiet bilanċjati huma aktar probabbli li jkollhom korrimenti minn koppji mingħajr traslokazzjonijiet bilanċjati. Hemm xi evidenza li translokazzjonijiet bilanċjati li jinvolvu kromosomi speċifiċi huma aktar probabbli li jikkawżaw korrimenti minn oħrajn.
Ittestjar
Traslokazzjoni bilanċjata tiġi dijanjostikata permezz ta 'test imsejjaħ kariotip li fih jiġu analizzati kampjuni tad-demm miż-żewġ ġenituri li qed ifittxu t-traslokazzjoni.
Xi riċerka tissuġġerixxi li t-traslokazzjoni bilanċjata fl-omm x'aktarx tkun assoċjata ma 'korrimenti rikorrenti, iżda l-missirijiet jistgħu jkunu trasportaturi wkoll.
Trattament
M'hemm l-ebda kura għal traslokazzjoni bilanċjata, u f'bosta każijiet, l-uniku effett negattiv fuq is-saħħa huwa korrimenti rikorrenti. Għal koppji milquta minn traslokazzjoni bilanċjata, l-odds huma favur tqala b'suċċess f'xi punt, iżda ripetuti korrimenti jistgħu ovvjament ikunu diffiċli biex ilaħħqu ma 'emozzjonalment.
Korrimenti rikorrenti jistgħu wkoll ikollhom konsegwenzi fiżiċi. Għal xi nisa, korrimenti ripetuti jistgħu jikkawżaw kumplikazzjonijiet, bħal akkumulazzjoni ta 'tessut taċ-ċikatriċi wara D & C. Għaldaqstant, koppji b'translokazzjoni bilanċjata magħrufa li jibżgħu kemm it-trawma emozzjonali kif ukoll fiżika, jistgħu jikkawżaw telf ta 'tqala ripetut, jistgħu jkunu jridu jesploraw mezzi aktar avvanzati biex iġorru tqala fit-tul.
Trattamenti High-Tech
F'xi każijiet, koppji bi traslokazzjoni bilanċjata jistgħu jagħżlu trattament imsejjaħ dijanjosi ġenetika ta 'preimplantation (PGD) . Fil-PGD, il-koppja tħeġġeġ permezz ta 'fertilizzazzjoni in-vitro flimkien ma' ttestjar tal-ġene tal-embrijuni biex tkun żgur li m'għandhomx traslokazzjoni żbilanċjata.
PGD u IVF huma t-tnejn li huma għaljin ħafna, madankollu, u mhux koperti mill-assigurazzjoni ħafna mill-ħin, li hija raġuni oħra għaliex ħafna koppji huma sfurzati li jkomplu jippruvaw mingħajr intervent.
Qabel ma ngħidu hekk, tista 'tkun kapaċi tikseb self li jgħinek tħallas għal dawn il-proċeduri, tapplika għal għotjiet għal koppji li jeħtieġu IVF jew tiffranka l-flus lilek innifsek u tirrapporta l-ispejjeż mediċi tiegħek bħala tnaqqis tat-taxxa jekk jaqbżu l-10 fil-mija tal- dħul gross aġġustat.
Sors
> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Anormalitajiet fil-kromożomi u konsulenza ġenetika. 4. New York: Oxford University Press; 2012.