L-aneuploidy hija kundizzjoni li fiha ċellula għandha numru żbaljat ta 'kromożomi. L-aneuploidies huma kawża komuni ta 'korriment, speċjalment fil-bidu tat-tqala.
Nifhmu l-Kromosomi
Biex tifhem x'inhi aneuploidy, ikollok bżonn l-ewwel jitgħallmu dwar il-kromożomi. Il-kromożomi huma l-istrutturi li fihom id-DNA tagħna. Huma jinsabu fin-nukli taċ-ċelloli kollha tagħna.
Ċelloli umani normali għandhom 46 kromosoma magħmulin minn 23 kromosoma pairs. Nofs il-kromożomi tagħna jiġu mill-ommijiet tagħna u n-nofs l-ieħor mill-missirijietna.
L-ewwel 22 kromosoma pairs, imsejħa autosomi, huma l-istess fl-irġiel fin-nisa. It-23 par huwa magħmul mill-kromosomi sesswali. Fin-nisa, dan il-par huwa żewġ kromożomi X. Fl-irġiel, dan il-par huwa kromosoma X u Y.
X'inhi Aneuploidy?
F'aneuploidy, ċellula għandha tliet kopji ta 'kromożomi partikolari (li tirriżulta f'47 kromosoma totali) jew kopja waħda ta' kromożomi partikolari (li tirriżulta f'45 kromosoma). Kopja żejda ta 'kromosoma tissejjaħ trisomija; kopja nieqsa tissejjaħ monosomija.
Kwalunkwe bidla fin-numru ta 'kromosomi fl-isperma jew fiċ-ċellula tal-bajd tista' taffettwa r-riżultat ta 'tqala. Xi aneuploidies jistgħu jwasslu għal twelid ħaj, iżda oħrajn huma letali fl-ewwel trimestru u qatt ma jistgħu jwasslu għal tarbija vijabbli.
Huwa stmat li aktar minn 20 fil-mija tat-tqala jista 'jkollhom aneuploidy.
Ħafna minn dawn it-tqala mhumiex vijabbli u għalhekk ma jirriżultawx f'naturu.
Qabel l-għaxar ġimgħa tat-tqala, aneuploidies huma l-aktar kawża komuni ta 'korrimenti.
Kawżi
L-influwenzi ambjentali jistgħu jkunu kapaċi jikkawżaw anormalitajiet fil-kromożomi, iżda x-xjentisti jemmnu li ħafna każijiet ta 'aneuploidy jirriżultaw minn żbalji aleatorji fid-diviżjoni taċ-ċelluli.
Ħafna drabi, anki meta l-ittestjar kromosomali wara korriment juri li t-tarbija kienet affettwata b'aneuploidy, l-aneuploidy ma jerġax iseħħ waqt it-tqala fil-ġejjieni.
Kif it-Trisomies jaffettwaw it-Tqala
Trisomies (kopja żejda ta 'kromożomi) huma aktar komuni minn monosomiji (kopja nieqsa). Ħafna trisomies jirriżultaw fi korriment. Fil-fatt, huma responsabbli għal madwar 35 fil-mija ta 'korrimenti.
Inqas minn wieħed fil-mija tan-nies jitwieldu bi trisomies. Hemm effetti sinifikanti fuq is-saħħa ta 'l-anormalitajiet tal-kromożomi f'dawn l-individwi.
Ftit trisomija biss tista 'twassal għal twelid ħaj. L-iktar komuni hija trisomija 21, magħrufa bħala sindromu ta 'Down. It-trisomija autosomali oħra (mhux kromosoma mhux tas-sess) li xi kultant tirriżulta f'trabat huma trisomija 13 u 18. Sfortunatament, trabi li jitwieldu b'dawn it-trisomiji ġeneralment ma jgħixux.
Trabi li twieldu b'ċerti trisomiji tal-kromożomi sesswali jistgħu jgħixu sa meta jsiru adulti. Irġiel imwielda b'żewġ kromosomi X u kromożomi Y waħda għandhom is-sindrome ta 'Klinefelter, l-aneuploidy l-aktar komuni wara s-sindromu ta' Down. L-irġiel jistgħu jgħixu flimkien ma 'X u żewġ kromosomi YY u femminili bi tliet kromożomi X.
Fir-rigward tal-monosomiji - l-oppost tat-trisomies - wieħed biss iwassal għal twelid ħaj.
Dan huwa kromosoma X waħdieni fin-nisa, magħruf bħala s-sindrome ta 'Turner .
Magħruf ukoll Bħal: Aneuploidies, Trisomy, Monosomija, Abnormalità tal-Kromożomi
Sorsi:
Kemm il-kromożomi għandhom in-nies? Referenza għall-Ġenetika Home. US Librerija Nazzjonali tal-Mediċina. 1 ta 'Frar, 2016.
Folja dwar il-Kromosomi. Istitut Nazzjonali tar-Riċerka tal-Ġenoma tal-Bniedem 16 ta 'Ġunju, 2015.
O'Connor, C. (2008) Anormalitajiet kromosomali: Aneuploidies. Edukazzjoni dwar in-Natura 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Korriment rikorrenti. Il-Lancet.