It-trisomija 18 hija aktar komuni fil-bniet
Waħda mill-kundizzjonijiet tas-saħħa aktar serji kkontrollati fl-iskrining dijanjostiku ta 'qabel it-twelid ta' rutina hija s-Sindromu ta 'Edwards, kundizzjoni kromosomali bi pronjosi devastanti. Is-Sindromu ta 'Edwards huwa magħruf ukoll bħala s-Sindrome tat-Trisomy 18 minħabba li hemm tliet kopji tal-kromożomi 18.
Statistika
Is-Syndrome Edwards iseħħ f'1 minn kull 6,000 twelid ħaj u huwa tliet darbiet aktar komuni fil-bniet, skont l-Istituti Nazzjonali tas-Saħħa (NIH).
Madankollu, l-inċidenza waqt it-tqala hija ferm ogħla minħabba li sa 95% tan-nisa li l-fetu tagħhom għandu trisomija 18 għandhom korriment jew twelid .
Pronjożi
Sfortunatament, l-NIH jispjega r-riżultati għat-trabi li twieldu bis-Sindromu ta 'Edwards mhumiex tajbin, inklużi:
- Nofs it-trabi ma jgħixux lil hinn mill-ewwel ġimgħa tal-ħajja.
- Disgħa minn kull għaxar tfal imutu qabel l-ewwel għeluq tagħhom.
- Xi tfal jgħixu fis-snin adoloxxenti, iżda bi problemi serji mediċi u ta 'żvilupp.
Tipi
L-aktar forma komuni tas-Sindrome ta 'Edwards hija trisomija sħiħa 18, li tfisser li t-tarbija għandha tliet kopji sħaħ tat-18 kromosoma minflok tnejn.
Huwa wkoll possibbli li jkun hemm trisomija parzjali 18, li fiha hemm żewġ kopji sħaħ tal-kromożomi 18 u wkoll kopja parzjali addizzjonali.
Still tip ieħor huwa trisomija tal-mużajk 18, li jfisser li hemm effett fuq xi wħud, iżda mhux kollha, ta 'ċelloli.
L-aħħar żewġ tipi huma rari meta mqabbla mat-trisomija sħiħa 18.
Il-pronjożi ma tvarjax skont it-tip.
Kawżi u Fatturi ta 'Riskju
Il-kopja żejda tal-kromożomi 18 diġà hija preżenti fiż-żmien tal-fertilizzazzjoni u tirriżulta minn żbalji aleatorji fid-diviżjoni taċ-ċelluli. It-trisomija 18 tista 'sseħħ fil-ġenituri tal-etajiet kollha, iżda r-riskju huwa l-ogħla meta l-moms huma aktar minn 35 sena.
Dijanjosi
Amniocentesis jew teħid ta 'kampjuni chorionic villus jistgħu jittestjaw għas-Sindrome ta' Edward.
It- test alphafetoprotein ma jistax jikkonferma (jew jeskludi għal kollox) it-trisomija 18 iżda jista 'sempliċement jindika odds statistikali li t-tarbija jista' jkollha l-kundizzjoni. Xi testijiet huma inqas preċiżi minn oħrajn.
L-ittestjar ġenetiku huwa qasam li qed jevolvi u, żgur, testijiet aktar ġodda u aktar preċiżi qegħdin fuq l-orizzont.
Riskju ta 'Rikorrenza
Ħafna drabi, it-trisomija 18 hija okkorrenza każwali minħabba problemi fid-diviżjoni taċ-ċelluli. F'każijiet rari, il-ġenituri huma trasportaturi għal trisomija parzjali 18 minħabba kundizzjoni msejħa translazzjoni bilanċjata li żżid ir-riskju għal tqala fil-ġejjieni.
Jekk ikun hemm ċans li tista 'tkun trasportatur, it-tabib tiegħek jista' jirreferi lil konsulent ġenetiku biex jiddiskuti l-għażliet tiegħek. Iżda ħafna mill-ġenituri li għandhom trabi b'trisomija 18 mhumiex trasportaturi.
Niffaċċjaw Dijanjosi ta 'Syndrome Edwards
Dijanjosi ta 'Edwards Syndrome hija aħbarijiet devastanti. Ħafna ġenituri jagħżlu li jtemmu t-tqala tagħhom wara li jirċievu konferma li t-tarbija żgur għandha trisomija 18, minħabba r-riskju għoli ta 'problemi severi tas-saħħa u l-probabbiltajiet baxxi tat-tarbija li tibqa' ħajja. Oħrajn jiddeċiedu li jkomplu t-tqala xorta waħda, jew minħabba twemmin kontra l-abort jew minħabba mentalità li jixtiequ jeħilsu l-ħin mat-tarbija anke jekk ikun qasir.
M'hemm l-ebda għażla "korretta" għal x'għandek tagħmel f'din is-sitwazzjoni. Il-ġenituri li jiffaċċjaw din id-dijanjożi għandhom jagħmlu dak li jħoss id-dritt għalihom.
> Sorsi:
Medline Plus: Trisomy 18 (2016)
Trisomy 18 Foundation: X'inhu Trisomy 18?