Madwar 4 fil-mija ta 'koppji bi ksur rikorrenti jinkludu anomaliji tal-kromożomi f'wieħed jew miż-żewġ ġenituri li jistgħu jerġgħu jseħħu waqt tqala fil-ġejjieni, u għalhekk xi tobba jissuġġerixxu testijiet tal-kariotip tal-ġenituri bħala parti mill-investigazzjoni tal-kawża.
Problemi kromożomi jikkawżaw aktar minn nofs il- korrimenti kollha. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-problemi jinqalgħu waqt il-formazzjoni ta 'l-isperma jew tal-bajd u ma jinterħdux mill-ġenituri, għalhekk l-odds huma t-tqala li jmiss tiegħek mhux se jkollhom l-istess riżultat.
X'inhuma testijiet tal-karyotype?
It-test tal-kariotip mhuwiex test komprensiv għal kull disturb ġenetiku magħruf. Minflok, it-test jevalwa n-numru u l-istruttura tal-kromosomi.
Iċ-ċelloli umani suppost ikollhom 46 kromosoma (23 par), għalhekk test tal-kariotip jista 'jinduna minn devjazzjonijiet minn dak in-numru kif ukoll minn anormalitajiet fil-formazzjoni tal-kromożomi.
Minn perspettiva ta 'korriment, tabib jirrakkomanda testijiet kariotipiċi għal ġenituri prospettivi biex jidentifikaw kwistjonijiet sottostanti jew fuq tessut mit-tqala biex jidentifikaw il-kwistjonijiet preżenti f'xi tarbija speċifika.
Kariotipi tal-Ġenituri u Riskju ta 'Korriment
Kwistjonijiet sottostanti tal-kromożomi jaffettwaw biss numru żgħir ħafna ta 'koppji li għandhom korrimenti rikorrenti. L-iktar kundizzjoni komuni f'dawn il-koppji hija t-traslokazzjoni bilanċjata , li tfisser li partijiet mill-kromożomi jiġu rranġati mill-ġdid.
Kariotip jista 'wkoll jiżvela tipi oħra ta' traslokazzjonijiet jew kundizzjoni msejħa mosaicism kromosomali.
Min Għandi It-Testijiet?
Xi wħud, iżda mhux kollha, it-tobba jinkludu l-karyotyping tal-ġenituri bħala test ta 'rutina għall-koppji li kellhom diversi korrimenti. Tobba oħra jużaw it-test biss għal koppji b'riskju ogħla li jkollhom kundizzjoni relatata mal-kromożomi. Huwa komuni li wieħed jittestja ż-żewġ ġenituri.
Raġuni kbira għaliex ħafna tobba ma jordnux kariotipi tal-ġenituri ta 'rutina hija li anki jekk it-test isib anormalità, hemm verament mhux xi ħaġa li tista' tagħmel dwarha għaliex il-biċċa l-kbira tal-koppji ma 'kariotipi mhux normali għadhom jippruvaw.
L-IVF Naqqas ir-Riskju ta 'Korriment?
It-trattament wieħed possibbli f'dawn il-każijiet huwa li tipprova l-fertilizzazzjoni in vitro (IVF) bi ttestjar ġenetiku ta 'qabel l-impjantazzjoni tal-embrijuni. Iżda l-użu ta 'intervent ma jidhirx li jbiddel ir-riżultati aħħarija.
L-IVF jista 'jħaffef il-proċess ta' tqala normali, u xi tobba jsostnu li jużawh, iżda l-IVF huwa wkoll projbittiv għal ħafna koppji għaliex huwa:
- invażivi
- għali
- spiss mhux koperti minn assigurazzjoni tas-saħħa
Fil-fatt, ir-riċerka turi li meta mqabbla ma 'koppji li jużaw IVF, koppji li jkomplu jippruvaw bl-ebda intervent għandhom l-istess probabbiltajiet (madwar 68%) li eventwalment ikollhom tqala normali.
Il-Valur tal-Ittestjar tal-Kariotip
Minħabba li t-tobba tipikament jagħtu parir lill-koppji b'kwistjoni ppruvata tal-kromożomi biex ikomplu jippruvaw jikkonċepixxu b'mod normali, il-valur tal-ittestjar tal-kromożomi parentali huwa dibattibbli. Still, ħafna tobba u ġenituri prospettivi jippreferu li jkollhom l-akbar informazzjoni possibbli.
Jekk għandek it-test u tirċievi riżultati anormali, konsulent ġenetiku jista 'probabilment jgħinek insemmu fejn trid tmur minn hawn. Min-naħa l-oħra, jekk ir-riżultati huma normali, taf li m'hemm l-ebda disturb magħruf tal-kromożomi li jaffettwa l-probabbilta 'li jkollok tqala b'suċċess.
Sorsi:
Stephenson, Mary D. u Sony Sierra. "Riżultati riproduttivi f'telf rikorrenti tat-tqala assoċjat ma 'trasportatur tal-ġenituri ta' riorganizzazzjoni strutturali tal-kromożomi." Riproduzzjoni tal-Bniedem 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi u Kaoru Suzumori. "Tista 'd-dijanjosi ġenetika ta' preimplantation ittejjeb ir-rati ta 'suċċess f'pazjenti rikurrenti bi traslokazzjonijiet?" Riproduzzjoni tal-Bniedem 2005 20 (12): 3267-3270.
L-użu ta 'kariotipi biex jbassru Disturbi Ġenetiċi. Università ta 'Utah Ċentru ta' Tagħlim Ġenetiku tax-Xjenza