Problemi kromosomali huma kawża komuni ta 'telf bikri tat-tqala
Problemi kromożomi, bħal Trisomy 22, huma l-aktar kawża komuni ta ' korrimenti ta' l-ewwel trimestru. Jiddependi fuq liema kromosoma hija affettwata, kromosomi żejda jew nieqsa (jew partijiet minn kromożomi) jistgħu jikkawżaw xi ħaġa minn problemi ta 'saħħa minuri għal kundizzjonijiet inkompatibbli mal-ħajja. It-trisomija 22 hija waħda mill-iktar disturbi severi tal- kromożomi .
Liema Trisomy 22 Means
Trisomija 22 tfisser li persuna għandha tliet kopji tat-22 kromosoma minflok iż-żewġ kopji mistennija.
Il-kundizzjoni tista 'tkun kompluta (li tfisser li ċ-ċelloli kollha fil-ġisem huma affettwati) jew mużajk (li tfisser xi ċelloli huma affettwati iżda mhux oħrajn). Huwa wkoll possibbli li jkun hemm trisomija parzjali 22, li tfisser żewġ kopji kompluti tal-kromożomi 22 u kopja mhux kompluta addizzjonali ta 'parti biss tal-kromosoma.
Dijanjosi
Trisomy 22 jista 'jiġi djanjostikat permezz ta' ttestjar ġenetiku wara korriment jew twelid. Prenatally jista 'jinstab minn CVS jew amniocentesis, għalkemm ir-riżultati tat-test prenatali li juru trisomija 22 mhux dejjem ifissru li t-tarbija se tiġi affettwata b'mod sinifikanti (ara hawn taħt).
Effetti ta 'Trisomija kompluta 22
It-trisomija sħiħa 22 kważi dejjem tikkawża l-korriment ta 'l-ewwel trimestru; il-kundizzjoni hija inkompatibbli mal-ħajja u m'hemm l-ebda ċans ta 'tarbija b'trisomija sħiħa 22 superstiti fuq medda twila ta' żmien. Ir-riċerkaturi jemmnu li trisomija 22 tirrappreżenta 3 sa 5 fil-mija tal-korrimenti bikrija kollha.
Effetti tat-Trisomija tal-Mosaic 22
L-effetti tat-trisomija tal-mużajk 22 jistgħu jkunu ħfief f'xi individwi u serji f'oħrajn.
Iżda l-ittestjar prenatali li jsib it-trisomija tal-mużajk 22 ma jistax ibassar ir-riżultati. Ħafna trabi li jidhru li għandhom trisomija tal-mużajk 22 f'amniocentesis jew riżultati CVS ma għandhomx problemi ta 'saħħa notevoli mat-twelid; trabi kkonfermati li għandhom trisomija tal-mużajk 22 fit-twelid huma aktar probabbli li jkollhom problemi tas-saħħa.
Jekk it-tarbija tiegħek għandha trisomija 22
Jekk qallek li t-tarbija li kellek l-avversa kellha trisomija 22, taqa 'fuq il-fatt li l-korriment ma kienx tort tiegħek u ma kien hemm xejn li setgħet tagħmel biex tevitah. Wara tqala waħda affettwata mit-trisomija 22 ma jfissirx li għandek riskju ogħla ta 'trisomija 22 waqt tqala futura. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, it-trisomija 22 tirriżulta minn problemi każwali fid-diviżjoni taċ-ċelluli u ma jerġax iseħħ.
Jekk bħalissa inti tqila u kellek CVS li turi trisomija 22, hija idea tajba li tkellem lil konsulent ġenetiku jew tabib li jispeċjalizza fil-ġenetika. Iċ-ċansijiet huma baxxi li t-tarbija tiegħek għandha trisomija kompluta 22, u huwa aktar probabbli li t-tarbija tiegħek jew ikollha trisomija tal-mużajk 22 jew tip ta 'trisomija 22 li hija preżenti biss fil-plaċenta.
It-tabib tiegħek jista 'jirrakkomanda amniocentesis biex jitfa' aktar dawl fuq is-sitwazzjoni. Meta l-amniocentesis ma tikkonfermax it-trisomija, iċ-ċansijiet huma għoljin li t-trisomija hija preżenti biss fil-plaċenta u t-tarbija hija kromosomalment normali. Madankollu jista 'jkun hemm riskju akbar ta' restrizzjoni tat-tkabbir fl-utru u kumplikazzjonijiet tat-tqala minħabba l-plaċenta anormali, u jista 'jkollok bżonn ta' monitoraġġ żejjed għall-bqija tat-tqala tiegħek.
Jekk l-amniocentesis tikkonferma l-mużajkiżmu fit-tarbija, il-konsulent ġenetiku tiegħek jew speċjalist ieħor tal-ġenetika jistgħu jagħtuk l-aktar informazzjoni aġġornata dwar x'għandek tistenna.
Sors
Trisomy 22 mosaicism. Università tal-Kolumbja Brittanika. Aċċessjat: April 14, 2009.