L-aberazzjonijiet ġenetiċi jistgħu jwasslu għal difetti jew korriment
Anormalità kromosomali sseħħ meta fetu għandu jew in-numru żbaljat ta 'kromożomi jew kromosomi li huma strutturalment difettużi. Dawn l-anormalitajiet jistgħu jissarrfu fl-iżvilupp ta 'difetti tat-twelid, disturbi bħal sindromu Down, jew korriment.
Nifhmu Ġeni u Kromosomi
Il-ġisem tiegħek huwa magħmul minn ċelloli. Fin-nofs ta 'kull ċellula hemm nukleu, u ġewwa n-nukleu hemm kromosomi.
Il-kromożomi huma importanti għaliex fihom ġeni li jiddeterminaw il-karatteristiċi fiżiċi tiegħek, it-tip tad-demm tiegħek, u anke kemm hu suxxettibbli li inti ser tkun għal ċerti mard.
Kull ċellula fil-ġisem tipikament fiha 23 par ta 'kromosomi - 46 f'kull - li kull waħda minnhom fiha bejn wieħed u ieħor 20,000 sa 25,000 ġeni. Nofs il-kromosomi tiegħek jiġu mill-bajd ta 'ommok u n-nofs ġej mill-isperma ta' missierek.
Mit-23 par ta 'kromosomi, l-ewwel 22 par jissejħu autosomi. L-aħħar żewġ kromosomi, sadanittant, jissejħu allosomi. Magħruf ukoll bħala kromosomi sesswali, allosomi jiddeterminaw is-sess ta 'individwu u l-karatteristiċi sesswali. Mara għandha żewġ kromożomi X (XX) filwaqt li raġel għandu X u kromożomi Y (XY).
Anormalitajiet Kromosomali u Korriment
L-anormalitajiet kromożomi huma wieħed mill-kawżi primarji ta ' korriment matul l-ewwel trimestru. Fil-korriment bikri bikri, l-iżbalji kromosomali jistgħu jipprevjenu li fetu jiżviluppa b'mod normali.
Meta jiġri dan, is-sistema immuni ħafna drabi twieġeb billi temm it-tqala b'mod spontanju.
Ir-riċerka tissuġġerixxi li l-anormalitajiet tal-kromożomi huma wara 60 sa 70 fil-mija tal-korrimenti għall-ewwel darba. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, l-iżball huwa anomalija każwali, u l-mara tkompli tqala normali wara.
Numru sinifikanti ta 'korrimenti huma kkawżati minn tip ta' diżordni fejn hemm tliet kopji ta 'kromosoma minflok tnejn. Dan jissejjaħ trisomija. Eżempji trisomija 16 u trisomija 9 , li flimkien jammontaw għal madwar 13 fil-mija tal-korrimenti kollha tal-ewwel trimestru.
F'każijiet oħra, anormalità kromosomali tista 'twassal għal kundizzjoni rari msejħa tqala molari . Matul tqala molari, it-tessuti li kienu maħsuba biex jiffurmaw fwied minflok saru tkabbir anormali fuq l-utru. Hemm żewġ tipi ta 'tqala molari:
- Tqala molari kompluta hija kkawżata meta l-bajda ma jkollhiex informazzjoni ġenetika. Jiżviluppa plaċenta li tidher qies ta 'għeneb mingħajr fetu akkumpanjanti.
- Tqala molari parzjali sseħħ meta bajda hija fertilizzata minn żewġ sperms. Jikkawża l-iżvilupp ta 'embriju li ma jaħdimx b'mod serju u normalment ma jkampax.
Sindrome ta 'Down u Anormalitajiet Kromosomali Oħrajn
Wieħed mill-iżjed disturbi kromosomali magħrufin huwa s-sindrome ta 'Down ikkawżat minn kopja żejda ta' kromożomi msejħa kromożomi 21. Għaldaqstant, aħna nirreferu wkoll għad-diżordni bħala trisomija 21.
Xi wħud mill-karatteristiċi komuni tas-Syndrome ta 'Down huma statura żgħira, xaqliba' l fuq lejn l-għajnejn, ton tal-muskolu baxx, u titkemmex profonda fin-nofs tal-palm.
Wieħed minn kull 691 trabi fl-Istati Uniti jitwieled bis-sindromu ta 'Down.
Ir-raġuni għad-diżordni mhix kompletament ċara, iżda x-xjentisti nnutaw, fost affarijiet oħra, rabta komuni bejn l- età materna akbar u żvilupp tas-sindromu. Intwera li r-riskju jiżdied b'mod esponenzjali bħala etajiet tal-mara, minn wieħed minn 1,500 mill-età ta '20 sena għal waħda minn kull 50 sena ta' età 43.
Minbarra t-trisomy 21, hemm disturbi oħra relatati mal-preżenza ta 'kromosoma żejda. Kap fosthom:
- Trisomy 18, magħruf ukoll bħala sindromu Edwards, iseħħ f'wieħed minn kull 2,500 tqala u madwar wieħed minn kull 6,000 twelid fl-Istati Uniti. Dan id-diżordni huwa kkaratterizzat minn piż baxx tat-twelid, kap żgħir b'forma mhux normali u difetti oħra ta 'organu li jheddu l-ħajja. Is-sindromu ta 'Edwards m'għandu l-ebda trattament u normalment huwa fatali qabel it-twelid jew fl-ewwel sena tal-ħajja.
- Trisomy 13, magħruf ukoll bħala sindromu Patau, jista 'jikkawża diżabilità intellettwali severa kif ukoll difetti tal-qalb, għajnejn sottożviluppati, swaba jew saqajn żejda, xoffa mifqugħa u anormalitajiet fil-moħħ jew fl-ispina dorsali. Is-sindromu ta 'Patau jseħħ f'waħda minn kull 16,000 twelid, bit-trabi li normalment imutu fl-ewwel jiem jew ġimgħat tal-ħajja.
- Is-sindrome ta 'Klinefelter, magħruf ukoll bħala s-sindromu ta' XXY, huwa r-riżultat ta 'kromosoma X żejjed fl-irġiel. Hija assoċjata ma 'rati għolja ta' sterilità u disfunzjoni sesswali. Huwa tipikament ma jiġix innutat sakemm il-pubertà hija kkaratterizzata minn muskolatura dgħajfa, statura għolja, ftit xagħar tal-ġisem, u ġenitali żgħira.
B'kuntrast, iż-żieda ta 'Y żejda fl-irġiel (XYY) jew X żejda fin-nisa (XXX) ma tirriżultax f'xi karatteristiċi fiżiċi speċifiċi jew tħassib dwar is-saħħa. Filwaqt li xi wħud minn dawn it-tfal jista 'jkollhom diffikultajiet ta' tagħlim, dawn tipikament jiżviluppaw b'mod normali u jistgħu jikkonċepixxu t-tfal.
Ittestjar kromosomali
Lejn tmiem l-ewwel trimestru tiegħek, tista 'tagħżel li jkollok test ta' screening li jista 'jagħtik il-probabbiltà li t-tarbija tiegħek ikollha anormalità kromosomali. It-test huwa bbażat fuq l-età tiegħek u jista 'jinkludi ultrasound, testijiet tad-demm, amniocentesis , u eżamijiet minimi invażivi oħra. Normalment titwettaq madwar il-ġimgħa 15 tat-tqala tiegħek.
> Sors:
> Istitut Nazzjonali tar-Riċerka tal-Ġenoma tal-Bniedem: Istituti Nazzjonali tas-Saħħa. "Anormalitajiet Kromosomali". Bethesda, Maryland; aġġornat 6 ta 'Jannar 2016.