Għaliex Xi Xjentisti Jiddubitaw Assoċjazzjoni
Ingħatat aktar attenzjoni fuq xi ħaġa msejħa l-mutazzjoni ġenetika MTHFR u l-assoċjazzjonijiet tagħha b'ħafna kundizzjonijiet anormali tas-saħħa, li wħud minnhom huma sostnuti b'mod qawwi u oħrajn huma spekulattivi fl-aħjar.
Fis-snin reċenti, numru żgħir ta 'xjentisti ssuġġerew li l-mutazzjoni tista' tispjega tajjeb ħafna għaliex ċerti nisa għandhom abbużi rikorrenti .
Filwaqt li t-teorija hija 'l bogħod minn konklużiva, hija tpoġġi fil-attenzjoni l-irwol li l-ġenetika jista' jkollha fi spjegazzjonijiet mhux spjegati, jekk biss parzjalment.
Spjega l-Mutazzjoni MTHFR
Il-mutazzjoni MTHFR hija anomalija fil-kodifikazzjoni ġenetika ta 'persuna li tinterferixxi mal-kapaċità tal-ġisem li jipproduċi l-enzima MTHFR. L-enzima MTHFR, min-naħa tagħha, hija l-kimika prodotta mill-ġisem biex jimmetaboliżża sew l-aċidu foliku (vitamina B9) .
In-nuqqas ta 'enzima li jirriżulta jista' potenzjalment jikkawża għadd ta 'problemi. L-iktar ħarxa t-tendenza li sseħħ f'persuni li wirtu l-mutazzjoni MTHFR miż-żewġ ġenituri (karatteristika msejħa omoġjożi), filwaqt li dawk li jiret ġene wieħed (eterozigosità) jista 'jkollhom ftit problemi, jekk ikun hemm. Li jkollok il-mutazzjoni MTHFR ma jfissirx li jkollok ċertu mard; sempliċement iżid ir-riskju ġenerali tiegħek.
Uħud mill-problemi tas-saħħa komuni marbuta mal-mutazzjonijiet MTHFR jinkludu:
- Homocystinurja, disturb li fih il-ġisem huwa inqas kapaċi jipproċessa homocysteine, li ta 'spiss iwassal għal problemi fl-għajnejn, tagħqid anormali tad-demm, anormalitajiet skeletriċi, u problemi konjittivi
- Anencephaly , difett fit-twelid ikkaratterizzat minn partijiet fissi jew mhux kompluti tal-moħħ jew kranju
- Spina bifida, il-formazzjoni mhux kompluta tal-għadam madwar is-sinsla tad-dahar
- Telf ta 'smigħ relatat max-xjuħija
Studji oħrajn rabtu l-mutazzjoni MTHFR ma 'mard tal-qalb, puplesija, pressjoni għolja, preeclampsia (pressjoni tad-demm għolja waqt it-tqala), glawkoma, disturbi psikjatriċi u ċerti tipi ta' kanċer. Ħafna minn dawn l-istudji kienu mħallta ħafna. b'assoċjazzjonijiet misjuba f'xi wħud iżda mhux f'oħrajn.
Kulħadd qal, il-mutazzjonijiet ġenetiċi MTHFR huma pjuttost komuni, bi kważi nofs il-popolazzjoni tal-Istati Uniti li x'aktarx tkun tal-anqas eterozigota għall-mutazzjoni.
MTHFR u Riskju ta 'Korriment
Minħabba li l-evidenza attwali hija tant sostnuta b'mod esaġerat, hemm ħafna xjentisti li jikkontestaw il-kunċett li l-korrimenti u l-mutazzjoni MTHFR huma marbuta b'xi mod. Dawk li jsostnu l-ipoteżi jagħmlu dan abbażi ta 'żieda fl-inċidenza ta' korriment fost in-nisa b'varjazzjoni speċifika magħrufa bħala l-mutazzjoni MTHFR C677T.
Iċ-ċavetta għall-argument hija r-rwol li homocysteine huwa maħsub li jkollu. Homocysteine huwa amino acid prodott b'mod naturali mill-ġisem li jgħin fil-metaboliżmu tal-vitamini B. Fil-preżenza tal-mutazzjoni C677T, omocysteine ma jistax jiġi riċiklat b'mod effettiv u jibda jakkumula fid-demm. Meta jiġri dan, jista 'jwassal għal kundizzjoni infjammatorja msejħa omocysteinemia li hija fattur magħruf ta' riskju għal mard tal-arterja koronarja.
Dawk li jappoġġaw it-teorija ssuġġerew li l-omoċistenemja tista 'tikkawża l-formazzjoni ta' emboli tad-demm żgħar li jimblukkaw il-fluss tan-nutrizzjoni għall-plaċenta, li essenzjalment jmutu l-fwied u joħolqu abort spontanju . Hija teorija ferm kontenzjuża u waħda li għaliha verament m'hemm l-ebda evidenza iebsa.
Ma 'dak li ntqal, ħafna nisa li għandhom korriment rikorrenti se jittestjaw pożittivi għall-mutazzjoni MTHFR. Bħala tali, xi tobba approvaw l-użu ta 'mediċini kontra l-għaraq bħal heparin u doża baxxa ta' aspirina biex jitnaqqas ir-riskju ta 'emboli tad-demm. Oħrajn jirrakkomandaw dożi għoljin ta 'folic acid u vitamini oħra B, għax jemmen li jista' jagħti homocysteine mira u rotta li biha jiġi eliminat mill-ġisem.
Filwaqt li m'hemm l-ebda prova li xi waħda minn dawn il-miżuri tnaqqas ir-riskju ta 'korriment, hemm ukoll ftit evidenza li tissuġġerixxi li se tagħmel ħsara.
Kelma minn Verywell
Dibattitu jkompli jikkunsidra l-impatt tal-mutazzjoni MTHFR waqt it-tqala, rakkomandazzjoni mill-Kulleġġ Amerikan tal-Ostetriċisti u Ġinekologu tal-2013 iddikjara li l-evidenza attwali dwar il-kwistjoni hija "limitata" jew "inkonsistenti" u ġiet irrakkomandat kontra l-użu ta 'MTHFR analiżi jew test ta 'homocysteine waqt is-sawm bħala parti minn eżami ta' rutina qabel it-twelid .
> Sorsi:
> Kulleġġ Amerikan ta 'Obstetriċi u Ġinekoloġi. "Il-Bulettin ta 'Prattika ACOG Nru. 138: Trombofiliji Maħruqin fit-tqala." Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Chen, M .; Yang, X; u Lu, M. "Polimorfiżmi tal-ġeni ta 'methylenetetrahydrofolate reductase u telf rikurrenti tat-tqala fiċ-Ċina: reviżjoni sistematika u meta-analiżi." Arch Gynecol Obstet . 2016 Frar; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.