Il-Fatturi Ġenetiċi u Ambjentali Jista 'Jikkawżaw Difetti fit-Tubi Newroniċi
L-anencephaly hija tip ta 'difett fit-twelid li fih partijiet kruċjali tal-moħħ u l-kranju tat-tarbija ma jiffurmawx. Sfortunatament, it-trabi affettwati mill-anencephaly spiss jitwieldu jew imutu mat-twelid. Anke jekk jitwieled ħaj, trabi b'anencephaly dejjem imutu fi żmien ftit jiem mit-twelid. M'hemm l-ebda trattament li jista 'jbiddel il-pronjożi.
Fehim tad-Defecti Neural Tube
Anencephaly huwa tip ta 'difett fit-tubu newrali (NTD), li huma difetti tat-twelid li jinvolvu l-moħħ, is-sinsla jew is-sinsla tad-dahar.
Dawn huma kundizzjonijiet li fihom it-tubu newrali li qed jiżviluppa ma jagħlaqx sew waqt l-iżvilupp tat-tarbija kmieni ħafna fl-ewwel trimestru. Id-difetti fit-tubu newrali għandhom firxa wiesgħa ta 'severità, minn tħassib żgħir tas-saħħa biss sa 100% fatali.
Fuq il-medda severa ta 'dak l-ispettru hemm anencefalia, waħda mid-dijanjosi l-aktar devastanti li l-ġenituri tqal jistgħu jirċievu waqt it-tqala. Sfortunatament, trabi b'anencephaly qatt ma jistgħu jiksbu kuxjenza jew iwettqu l-funzjonijiet fiżiċi tal-ħajja minħabba li huma nieqsa partijiet importanti tal-moħħ tagħhom. Minħabba li l-kranju huwa wkoll affettwat mid-diżordni, it-trabi b'anencephaly normalment huma deformati fiżikament u partijiet mill-moħħ tagħhom jistgħu jkunu esposti.
Kif jiġi djanjostikat
Anencephaly ħafna drabi tidher fuq ultrasound mit-tieni trimestru.
L-ewwel idea dwar id-dijanjosi tista 'tkun anormalitajiet fit- test tad-demm alphafetoprotein (AFP) .
It-test AFP jista 'jidentifika 80 sa 90 fil-mija tat-trabi li għandhom difett fit-tubu newrali.
L-amniocentesis jista 'jintuża wkoll fid-dijanjożi. Dijanjosi ta 'l-anencephaly mhix probabbli li tkun pożittiv falza.
Kawżi
Anencephaly tidher li hija kkawżata minn taħlita ta 'fatturi ġenetiċi u ambjentali. L-interazzjoni ta 'dawn il-fatturi tfixkel l-għeluq tat-tubu newrali, li jseħħ bejn it-tielet u r-raba' ġimgħa ta 'tqala.
L-ispeċifiċitajiet tal-fatturi fuq ix-xogħol f'anencephaly u difetti oħra tan-nervituri tan-nervituri għadhom mhumiex mifhuma tajjeb. Għalkemm ma nafux il-kawżi preċiżi tal-anencephaly, ġew identifikati xi fatturi ta 'riskju, inkluż teħid inadegwat ta' folic acid.
Difetti tal-Aċidu Foliku u tan-Neural Tube
Hemm evidenza li t-teħid adegwat ta 'folic acid qabel il-konċepiment inaqqas ir-riskju li t-tarbija tkun affettwata minn xi difett fit-tubu newrali, għalkemm ir-raġunijiet għal dan ma jkunux mifhuma tajjeb. Dan hu għaliex it-tobba jagħtu parir lin-nisa kollha li għandhom età tat-tfal biex jieħdu supplimenti tal-folic acid u jieklu ikel b'ħafna folate fuq bażi regolari. M'għandekx tistenna sakemm int diġà tqila. Ħafna ostetriċi jirrakkomandaw li jibdew suppliment tal-folic acid mill-inqas tliet xhur qabel ma tinqabad tqila.
Jiġifieri, l-anencephaly tista 'sseħħ anki meta l-moms jieklu dieta perfetta, għalhekk ma tistax neċessarjament tiġi evitata u ċertament mhux ħati ta' xi ħadd meta jiġri. Fil-fatt, studju tal-2015 li evalwa l-prevalenza ta 'difetti fit-tubi newrali bħal anencephaly fl-Ewropa, sab li ma kienx hemm xi tnaqqis fl-inċidenza ta' dawn id-difetti, minkejja rakkomandazzjonijiet estensivi biex tiżdied l-aċidu foliku li ilhom fis-seħħ għal diversi għexieren ta 'snin.
Min-naħa l-oħra, kemm l-okkorrenza kif ukoll is-severità tad-difetti fit-tubu tan-nervaturi spinali (spina bifida) deher li jonqsu f'reġjuni tad-dinja fejn l-ikel huwa supplimentari regolarment bl-aċidu foliku.
Mutazzjonijiet Ġenetiċi
Qegħdin kemm bdew jitgħallmu dwar mutazzjonijiet tal-ġene li jistgħu jżidu r-riskju ta 'anencephaly. Meta tkellem lil konsulent ġenetiku tista 'tgħinek tiddetermina jekk l-wirt jista' jkollu rwol. Iżda dak li qal, mudell ereditarju jista 'jfisser biss li hemm predisposizzjoni għal difetti fit-tubu newrali, iżda mhux li dawn il-bidliet jikkawżaw difetti fit-tubu newrali.
Fatturi ta 'Riskju Oħra
Fatturi oħra li jista 'jkollhom rwol fl-iżvilupp ta' l-anencephaly jinkludu l-istatus soċjoekonomiku, l-istatus edukattiv, l-età materna u fatturi ambjentali flimkien ma 'l-aċidu foliku.
Bħalissa hemm investigazzjoni kontinwa fl-istat ta 'Washington li tevalwa raggruppament ta' trabi b'anencephaly u tfittex kawżi possibbli, kemm jekk dawn ikunu ġenetiċi (relatati ma 'varjanti fil-passaġġ tal-aċidu foliku), esponiment għal tossini ambjentali jew okkupazzjonali, u aktar.
Ir-Riskju ta 'Rikorrenza
Ġenituri li jkollhom wild b'anencephaly jista 'jkollhom riskju ta' erba 'sa għaxra fil-mija li jkollhom tifel affettwat minn difetti fit-tubu newrali waqt tqala futura, għalkemm id-difett speċifiku ta' tubu newrali jista 'ma jkunx anencephaly. It-tobba jistgħu jagħtu parir biex jieħdu dożi għoljin ta 'folic acid qabel ma jikkonċepixxu mill-ġdid u jistgħu jirrakkomandaw li l-koppja taħdem ukoll ma' konsulent ġenetiku.
X'għandek tagħmel wara Dijanjosi
Id-deċiżjoni dwar x'għandek tagħmel wara dijanjosi ta 'anencephaly tista' tinqered il-qalb.
Ħafna ġenituri jiddeċiedu li jtemmu t-tqala wara li jirċievu dijanjosi ta 'anencephaly, u jafu li hemm ċans żero li t-tarbija se tgħix. It-tmiem tat-tqala jista 'jgħin lill-ġenituri jimxu' l quddiem u jibdew il-proċess ta 'grieving. It-tubi newrali huma wieħed mir-raġunijiet li għalihom it-tqala tista 'tintemm minħabba raġunijiet mediċi .
Ġenituri oħra jista 'jkollhom twemmin reliġjuż jew twemmin personali ieħor kontra l-abort, u jistgħu jagħżlu li jġorru t-tqala fit-tul bl-għarfien sħiħ li t-tarbija mhux se tgħix aktar minn ftit jiem l-aktar.
Jekk qed tiffaċċja din l-għażla traġika, kun żgur li tieħu l-ħin tiegħek billi tieħu d-deċiżjoni u tagħmel dak li tħossok tajjeb għalik u għall-partner tiegħek. Agħti l-kamra li tħabbat it-telf tat-tarbija .
Niffaċċjaw meta t-tarbija tiġi dijanjostikata
Huwa tajjeb li tkun rrabjat, imdejjaq, jew li tesperjenza xi sentimenti oħra. L-isptar tiegħek jista 'jkollu konsulenti tal-grief disponibbli, u hemm bosta gruppi ta' appoġġ disponibbli fuq l-Internet li jimmiraw koppji li jittrattaw dijanjosi ta 'anencephaly. Il-gruppi ta 'appoġġ għall-anencephaly għandhom it-tendenza li jkunu mmirati lejn azzjoni speċifika biex tittratta t-tqala - kemm jekk dan ifisser it-tmiem tat-tqala jew il-ġenn tiegħu - allura jista' jkollok bżonn tħares madwar biex issib dik li taqbel aħjar mal-bżonnijiet tiegħek.
Għall-Familja u l-Ħbieb tal-Ġenituri
Jekk inti membru tal-familja jew ħabib ta 'xi ħadd li qed jiffaċċja tqala b'anencephaly, l-imħabba tiegħek waħda teħtieġ l-appoġġ kollu li tista' tagħti. Kwalunkwe forma ta 'telf, kemm jekk dan ifisser korriment, xebgħa ħażina, jew il-mewt ta' twelid hu diffiċli, iżda l-anencephaly iżżid dimensjoni oħra. Smigħ dwar l-aċidu foliku u tali jista 'jwassal lill-ġenituri jtellfu lilhom infushom, u l-approċċi possibbli huma emozzjoni mgħobbija, bħal li tipprova tagħmel l-għażla bejn id-dritt li tinbidel f'ilmijiet infestati kbar tal-klieb il-baħar abjad, jew dawra tax-xellug ġo xmara mimlija kukkudrill.
Bħala ħjiel utli ħafna, ipprova MHUX iġġib il-kawżi possibbli ta 'l-anencephaly ma' l-imħabba tiegħek. Dawn il-mistoqsijiet huma importanti, iżda għandhom jitħallew ma 'dawk li qed jirriċerkaw il-kawżi, mhux l-omm li qed ibatu. Tista 'tkun ċert li l-maħbubin tiegħek diġà ttortraw ruħhom biżżejjed bil-kawżi possibbli. Bl-istess mod, jekk jogħġbok agħmel suġġetti bħar-riskju li jerġa 'jseħħ difett ta' tubu newrali. Il-maħbubin tiegħek qed iweġġgħu, u jeħtieġu dan iż-żmien biex ilaħħqu mal-grief reali ħafna llum.
Fl-aħħarnett, anki jekk tagħmel għażla differenti jekk din kienet it-tqala tiegħek, per eżempju, jekk tagħżel li tmur għat-terminu u l-imħabba tiegħek qed tagħżel li ttemm, jew jekk int tispiċċa imma l-imħabba tiegħek qed tagħżel li tmur Fit-terminu, ftakar li din mhix id-deċiżjoni tiegħek li tagħmel. U, nisperaw, qatt mhu ser ikollok bżonn tieħu din id-deċiżjoni għalik innifsek, għax, kif nafu sewwa, in-nies spiss jiddikjaraw li jagħżlu trattament wieħed meta jħarsu kundizzjoni minn afar, iżda jagħżlu approċċ differenti meta jiffaċċjaw l-istess deċiżjoni huma stess fil-ħajja reali. Il-maħbubin tiegħek għandhom jagħmlu l-għażla li hija l-aħjar għalihom, u mhux xi ħadd ieħor. Irrispettivament mill-għażla tagħhom jeħtieġu l-appoġġ sħiħ u l-kura tiegħek.
Sorsi:
Barron, S. Anencephaly: Investigazzjoni li għaddejja fl-Istat ta 'Washington. Ġurnal Amerikan ta 'Infermiera . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. et al. Xejriet fit-Tul fil-Prevalenza ta 'Difetti fit-Tubi Neural fl-Ewropa: Studju Ibbażat fuq il-Popolazzjoni. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. et al. Epidemjoloġija tad-Defecti Neural Tube fil-Wied tal-Kashmir. Ġurnal ta 'Newroxjenzi Pedjatriċi . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. et al. Mutazzjoni Homozygous fi TRIM36 Jikkawża Anencephaly Recessive Autosomal f'Familja Indjana. Ġenetika Molekulari tal-Bniedem . 2017 Jan 13. (Epub qabel l-istampar).