Trisomy 13 jista 'jiġi djanjostikat waqt jew wara tqala
Anormalitajiet kromożomi huma waħda mill-aktar kawżi komuni ta 'korriment u twelid. F'kundizzjoni magħrufa bħala trisomija, individwu affettwat għandu tliet kopji ta 'kromosoma partikolari minflok tnejn (il-bnedmin suppost ikollhom 46 kromosoma, 23 par). Hemm diversi tipi differenti ta 'trisomiji inkluż is-sindrome ta' Down (trisomija 21), is-sindrome Edwards (Trisomy 18), u s-sindrome Patau (Trisomy 13).
Is-sindrome ta 'Patau huwa l-aktar wieħed sever tat-trisomija.
It-trabi bis-sindromu ta 'Patau x'aktarx ikollhom abnormalitajiet fiżiċi karatteristiċi, diżabilitajiet intellettwali, u problemi bl-organi interni tagħhom. Il-maġġoranza tat-trabi affettwati jmutu fl-ewwel xahar wara t-twelid jew fl-ewwel sena minħabba l-kumplikazzjonijiet tas-saħħa assoċjati mal-kundizzjoni.
Madwar 1 f'16,000 trabi jitwieled bis-sindrome ta 'Patau. Ir-riċerkaturi jemmnu li madwar 95% tat-trabi bis-sindromu ta 'Patau huma ħżiena jew imwielda. Ħadd ma jaf għaliex xi jgħix fit-terminu filwaqt li oħrajn ma jagħmlux hekk. Ħafna trabi li jibqgħu ħajjin ma jgħixux fl-ewwel ġimgħa tagħhom. Biss minn ħamsa sa 10 fil-mija jagħmluha għall-ewwel għeluq tagħhom.
Dijanjosi tat-Trisomija 13
It-testijiet ta 'screening qabel it - tqala bħat-test ta' alphafetoprotein u l- ultrasound tat - tqala jistgħu jiżvelaw markaturi ta 'kundizzjonijiet kromożomi possibbli iżda ma jistgħux jipprovdu dijanjosi. Testijiet ġenetiċi biss bħall- amniocentesis u l-kampjunar chorionic villus (CVS) jistgħu jipprovdu dijanjosi definittiva.
Huwa wkoll possibbli li s-sindromu Patau jista 'jiġi żvelat bħala l-kawża ta' telf ta 'tqala jekk il-koppja tfittex kariotipi ġenetiċi wara korriment jew twelid.
Tipi ta 'Sindrome ta' Patau
Bħal fil-każ ta 'disturbi oħra ta' trisomy, hemm tliet tipi ta 'sindromu ta' Patau:
- Trisomija sħiħa 13: It-tip l-iktar komuni. Nies b'din it-tip għandhom tliet kopji sħaħ tal-kromożomi 13.
- Trisomija parzjali 13: In-nies għandhom żewġ kopji sħaħ tal-kromożomi 13 u parti żejda tal-kromożomi 13.
- Trisomija tal-mużajk 13: Xi ċelloli tal-ġisem kellhom tliet kopji tal-kromożomi 13 filwaqt li oħrajn għandhom żewġ kopji normali.
Riskju ta 'Rikorrenza
Ħafna drabi, il-kawża tat-trisomija 13 hija żball każwali fid-diviżjoni taċ-ċelluli waqt il-formazzjoni tal-bajd jew l-isperma, li jfisser li l-problema hija preżenti fiż-żmien tal-fertilizzazzjoni. F'dan il-każ, id-diżordni x'aktarx ma terġa 'sseħħ. F'każijiet rari, il-ġenitur jista 'jkollu traslokazzjoni bilanċjata li tinvolvi l-kromożomi 13. Nies b'translokazzjoni bilanċjata għandhom riskju akbar li jkollhom tifel / tifla b'trisomija parzjali 13 mill-ġdid.
Tiddeċiedi x'għandek tagħmel Jekk it-tarbija tiegħek għandha s-Sindrome ta 'Patau
Waħda mill-ewwel mistoqsijiet li tista 'tintalab jekk it-tarbija tiegħek tirċievi dijanjożi tas-sindrome ta' Patau hija jekk tridx tkompli t-tqala (jew issegwi intervent intensiv jekk it-tarbija titwieled bi problemi ta 'saħħa). Waqt it-tqala, xi ġenituri jagħżlu li jtemmu trabi dijanjostikati bis-sindrome ta 'Patau minħabba l-pronjosi ġeneralment fqira u x-xewqa li ma tittawwalx il-ferħ tat-telf. Oħrajn ikomplu bit-tqala minħabba t-twemmin kontra l-abort jew minħabba li jħossu li jkollhom iżjed ħin mat-tarbija anki jekk jirriżulta li jkun qasir.
L-istess japplika għal trabi dijanjostikati wara t-twelid - xi ġenituri jagħżlu l-kura tal-kumdità biss, filwaqt li oħrajn jagħżlu interventi mediċi intensivi anki jekk iċ-ċansijiet jidhru irqaq li t-tarbija tibqa 'ħajja.
Jekk it-tarbija tiegħek tkun ġiet iddijanjostikata bis-sindromu ta 'Patau, tista' tesperjenza xi numru ta 'emozzjonijiet mill-ferħ għal rabja għal tnemnim biex sempliċiment tħossok intimidat. Huwa tajjeb li tieħu l-ħin tiegħek u tipproċessa s-sitwazzjoni qabel ma timxi 'l quddiem u tieħu deċiżjonijiet jew pjanijiet. M'hemm l-ebda mod "tajjeb" li tħoss u l-ebda kors ta 'azzjoni "korrett" waħdieni li tieħu ma' dawn id-dijanjożi. Int għandek tagħmel dak kollu li tħoss li tkun l-iktar kapaċi tgħix, u r-risposta hija differenti għal kulħadd.
Irrispettivament minn dak li tiddeċiedi, huwa tajjeb li tinqabad it-telf tat-tarbija li kont qed tistenna li jkollok. Jista 'jkun utli li jingħaqad ma' gruppi ta 'appoġġ għall-ġenituri ta' trabi b'sindromu ta 'Patau jew mard kromosomali serju ieħor.
Sorsi:
Is-Sindrome ta 'Patau. Librerija Nazzjonali għas-Saħħa. Librerija Speċjalista dwar Kondizzjonijiet Ġenetiċi.
Trisomija 13 - Referenza għall-Ġenetika Home. Librerija Nazzjonali tal-Mediċina.