Trisomija 16 u Trisomija Możajka 16 fit-Tqala
Jekk tgħallimt li t-tarbija li għamilt l-inkariżita kienet it-trisomija 16, jew jekk qed titgħallem dwar ir-rwol jekk anormalitajiet fil-kromożomi fi korriment, dak li għandek bżonn tkun taf?
Jekk minflok, tgħallimt li t-tarbija tiegħek jista 'jkollha trisomija tal-mużajk 16 wara t-teħid ta' kampjuni tal-vajrus chorionic, amniocentesis jew kariotip magħmul wara t-twelid, dak li għandek bżonn tkun taf? X'jiġri wara u x'ismek tfisser fuq medda ta 'żmien twil?
Anormalitajiet Kromosomali fil-Korriment
Disturbi kromożomali huma l-aktar kawża komuni ta 'korrimenti ta' l- ewwel trimestru , u stimi ta 'dawn il-problemi huma responsabbli għal 50 sa 75 fil-mija tat-tipi kollha ta' korrimenti. Trisomies, min-naħa tagħhom, huma l-aktar sejba komuni relatata mal-kromożomi f'testijiet ta 'wara l-korriment.
- Nifhmu Ġeni, DNA, u Kromożomi
Trisomija 16 fil-Korriment
Mit-trisomies kollha (diskussi hawn taħt), it-trisomija 16 tidher li hija l-aktar komuni, li sseħħ f'madwar wieħed fil-mija tat-tqala kollha. u jammonta għal madwar 10 fil-mija ta 'korrimenti. Hemm tipi differenti ta 'trisomija 16; b'tip wieħed li jkun kompletament inkompatibbli mal-ħajja filwaqt li ieħor jista 'jirriżulta fi trabi b'saħħtu f'ħinijiet. Se nitkellmu dwar dawn it-tipi differenti iżda l-ewwel, għandhom jispjegaw x'inhu mfisser mit-trisomija.
X'inhu Trisomy u Kif Jistgħu Jseħħu? -
Normalment, in-nies għandhom 46 kromożomi, li huma miġbura flimkien fi 23 par.
Sett wieħed ta '23 kromożomi ġejjin mill-omm u s-sett l-ieħor mill-missier. Ħafna pari (44) tal-kromosomi huma kkunsidrati bħala "autosomi" u t-tnejn l-oħra huma "kromosomi sesswali." In-nisa n-nisa normalment għandhom kariotip ta '46 XX u rġiel, 46 XY.
Meta ċ-ċelloli jaqsmu biex jiffurmaw bajd u sperma fi proċess imsejjaħ meiosis, kopja waħda ta 'kull kromosoma tmur għal wieħed minn żewġ bajd jew żewġ sperma.
Kultant ikun hemm żball, u żewġ kromosomi jmorru ma 'bajda jew sperma waħda u xejn ma' l-oħra.
Meta l-isperma u l-bajda mbagħad jingħaqdu (waqt il-fertilizzazzjoni) iċ-ċitot se jispiċċaw b'kromosoma żejda (trisomija) jew kromożomi nieqsa (monosomija).
It-trisomija tista 'sseħħ ukoll wara l-fertilizzazzjoni. Qabel id-diviżjoni, iċ-ċelloli jirdoppjaw il-kromosomi tagħhom sabiex ikollhom 92. Meta ċ-ċellula tinqasam, kull ċellula bint se jkollha 46 kromosoma. Jekk isseħħ żball, ċellula waħda tista 'tispiċċa b'47 kromosomi u l-oħra b'45.
Tipi ta 'Trisomy 16
Hemm tliet tipi ta 'trisomija: sħiħa, parzjali, u mużajk.
Trisomija sħiħa 16 - Trisomija sħiħa 16 tfisser li ċ-ċelloli kollha fil-ġisem tat-tarbija huma affettwati. It-trisomija sħiħa 16 hija inkompatibbli mal-ħajja u kważi t-trabi kollha li għandhom il-kundizzjoni huma ħżiena fl-ewwel trimestru.
Trisomija tal-mużajk 16 - Huwa wkoll possibbli li jkun hemm trisomija tal-mużajk 16, li jfisser li ċerta ċellula tal-ġisem hija affettwata filwaqt li ċ-ċelloli l-oħra huma normali. It-trisomija możajka 16 tista 'tirriżulta mit-trisomija li tipprova tikkoreġi ruħha matul id-diviżjoni taċ-ċelluli kmieni ħafna fl-iżvilupp tal-fetu, u tħalli ċelloli affettwati iżda mhux oħrajn. Il-mużajism huwa ġeneralment espress bħala persentaġġ.
Trisomija parzjali 16 - Huwa possibbli wkoll, f'każijiet rari, li jkollhom tqala li fiha ċ-ċelluli tal-plaċenta jkollhom trisomija sħiħa 16 jew trisomija tal-mużajk 16 anki jekk it-tarbija tkun kromosomalment normali.
Dan huwa magħruf bħala trisomija parzjali 16.
Nifhmu kariotipi bi Trisomy 16
Karyotype normali jinkiteb bħala 46 XX jew 46 XY, b'trisomy tkun 47 XX jew 47 XY.
Trisomy 16, jinkiteb bħala 47 XX +16 għal tfajla, jew 47 XY +16 għal tifel (bl-+16 li jindika li t-trisomija tinvolvi s-16-il kromosoma).
It-trisomija tal-mużajk tkun miktuba bħala persentaġġ, per eżempju ma 'tifel tista' tinkiteb 47 XY +21/46 XY b'perċentwal mogħti għal numru ta 'ċelloli li huma 47 XY +16 u n-numru li huma 46 XY.
Dijanjożi ta 'Trisomy 16
Dijanjożi ta 'trisomija 16 tista' ssir wara korriment, jew b'kuntrast, tista 'tinstab waqt it-tqala bħala riżultat ta' ttestjar ta 'qabel it-tqala.
It-trisomija sħiħa 16 tista 'tiġi ddijanjostikata bħala l-kawża ta' korriment jekk il-ġenituri jiġbru t-tessut u l- ittestjar għall-anormalitajiet fil-kromożomi jsir f'każ ta 'korriment .
Trisomija 16 jew trisomija tal-mużajk 16 jistgħu wkoll jiġu ddijanjostikati waqt it-tqala permezz ta 'teħid ta' kampjuni ta 'rqad korjunjku ( CVS ) jew amniocentesis .
X'inhu Trisomy 16 Dijanjosi Wara Korrimenti Mezzi għalik
It-trisomija sħiħa 16 kważi dejjem tirriżulta fi korriment ta 'l-ewwel trimestru. Jekk qallek li trisomija 16 kienet il-kawża tal-korriment tiegħek, inti għandek tkun taf li l-korriment ma kienx tort tiegħek u l- possibbiltajiet ta 'korriment fi tqala sussegwenti huma baxxi. Sa 85 fil-mija tan-nisa li jkollhom korriment ta 'l-ewwel trimestru jkomplu jkollhom tqala normali l-ħin li jmiss li joħorġu tqal.
Trisomy 16 Dijanjosi Magħmula Mat-CVS jew Amniocentesis
Jekk bħalissa inti tqila u rċeviet CVS jew riżultati ta 'amniocentesis li juru ċ-ċelloli affettwati mit-trisomija 16, huwa kompletament normali li jkun jibża' jew konfuż. Għandek tkun taf, madankollu, li mhux probabbli li t-tarbija għandha trisomija sħiħa 16 jekk it-tqala tiegħek kompliet tgħaddi l-ewwel trimestru - it-tarbija jista 'jkollha trisomija tal-mużajk 16 jew it-trisomija tista' tkun limitata għall-plaċenta.
Trisomija tal-mużajk 16 Matul it-Tqala
Il-ġarr ta 'tarbija b'trisomija tal-mużajk 16 ma jkollux riskju akbar ta' kumplikazzjonijiet, u huwa importanti li tara ostetriku li jispeċjalizza f'pazjenti b'riskju għoli biex jgħinek timmonitorja t-tqala tiegħek. It-tqala b'trisomija 16 għandha inċidenza ogħla mill-medja ta ':
- Dewmien fit-tkabbir intrauterine
- Pressjoni għolja indotta minn tqala (preeklampsia jew tossiċemja)
- Twassil tas-sezzjoni Ċ
- Dħul ta 'unità ta' kura intensiva għat-twelid wara l-kunsinna
Anomaliji Konġenitali fit-Trabi b'Trisomija Możajka 16 jew Trisomija Plakuntarja 16
M'hemmx ħafna riċerka dwar ir-riżultati kemm għal trisomy 16 tal-mużajk jew għal trisomija 16 tal-plaċenta (trisomija parzjali 16), iżda r-riċerka disponibbli tissuġġerixxi li t-trabi affettwati ġeneralment ma jsofrux kumplikazzjonijiet serji.
Fost it-trabi li twieldu bit-trisomy 16, l-effetti fuq is-saħħa jistgħu jvarjaw ħafna skond il-grad ta 'mosaicism. Kultant trabi jitwieldu mingħajr evidenza ta 'xi anormalitajiet filwaqt li oħrajn jistgħu jkollhom sett karatteristiku ta' problemi tas-saħħa. Bejn wieħed u ieħor 60 fil-mija ta 'dawn it-tfal se jkollhom evidenza ta' mill-inqas xi anomaliji konġenitali li jistgħu jinkludu:
- Difetti fil-qalb (mard tal-qalb konġenitali) - Id-difett tas-septal ventrikulari huwa preżenti f'madwar 17% ta 'dawn it-trabi u difett tas-septal ta' l-atriju (ASD) f'madwar 10%.
- Hypospadias - Hypospadias hija kundizzjoni li fiha l-ftuħ tal-uretra maskili ma jkunx fl-aħħar tal-pene iżda minflok x'imkien tul ix-xaft.
- Deformitajiet tal-wiċċ bħal għonq qasir, forehead għoli, u / jew imnieħer bil-ponta.
- Anormalitajiet respiratorji bħalma huma l-pulmuni żgħar (ipoplastiċi).
- Anormalitajiet muskoloskeletriċi bħal skoljożi.
- Indeboliment konoxxittiv jew dewmien fl-iżvilupp, iżda din tidher li hija l-eċċezzjoni.
Riżultati fit-Tul tat-Tfal b'Trisomy Możajka 16
Minkejja kumplikazzjonijiet tat-tqala u inċidenza ta 'anomaliji konġenitali qrib is-60 fil-mija, 2017 żvela informazzjoni inkoraġġanti dwar is-saħħa fit-tul ta' tfal bi trisomija tal-mużajk 16. Minn tfal ta 'età skolastika b'trisomija 16, 80 fil-mija setgħu jattendu klassijiet mainstream . Studji li jħarsu lejn is-saħħa fiżika, is-saħħa psikoloġika u l-kwalità tal-ħajja kienu inkoraġġanti ħafna, u juru li ħafna minn dawn it-tfal skorja bejn 80 u 90 fuq skala ta '100 punt ta' kwalità ta 'ħajja ottimali.
Ġestjoni ta 'Tqassim b'Trisomy Możajka 16
Kif innutat hawn fuq, hemm diversi komplikazzjonijiet ta 'tqala li huma aktar komuni ma' tarbija b'trisomija 16. L-involviment ta 'perinatologist jew ostetriku li jispeċjalizza f'pazjenti b'riskju għoli huwa importanti.
Tagħlim dwar il-kundizzjoni jista 'jgħinek tipprepara, speċjalment it-tagħlim li l-maġġoranza tat-tfal imwielda bit-trisomija tal-mużajk 16 jkomplu jkollhom saħħa fiżika u psikoloġika eċċellenti hekk kif jikbru.
Li tara professjonist tas-saħħa mentali li huwa familjari ma 'anormalitajiet kromosomali jista' jkun estremament utli wkoll, kemm biex isaħħaħ il-fatt li m'hemm xejn li għamilt li kkawża l-kundizzjoni, u biex jgħinuk taġġusta ruħha li jkollok tifel li jista 'jkollu xi anomaliji.
Tagħlim Dwar Trisomy 16 u Pariri Ġenetiċi Wara Korriment
Irrispettivament minn xi studji jew tbassir, huwa normali li tkun mqalleb u jkollok mistoqsijiet meta l-ittestjar juri li jista 'jkun hemm problemi mat-tarbija tiegħek. Jekk tgħallimt li t-tarbija li kellek it-trisomija 16, il -konsulenza ġenetika tista 'tkun utli ħafna. L-istess bħall-ġarr ta 'tfal bit-trisomija tal-mużajk 16 huwa każwali, li korriment relatat mat-trisomija 16 fil-fetu mhux xi ħaġa li kkawża.
Trisomies tal-Bniedem Oħrajn
Hemm ħafna trisomiji umani differenti, xi wħud li mhumiex kompatibbli mal-ħajja u oħrajn li huma. Forsi l-iktar magħrufa hu s-sindromu ta 'Down (trisomija 21). Bħal fil-każ tat-trisomija 16, il-maġġoranza l-kbira ta 'dawn it-trisomiji huma aċċidenti każwali u x'aktarx ma jerġgħux iseħħu waqt it-tqala fil-ġejjieni.
Linja tal-qiegħ fuq Trisomy 16, Korriment, u Twelid
B'trisomija sħiħa 16, il-korriment normalment iseħħ matul l-ewwel trimestru, u l-kundizzjoni tidher inkompatibbli mal-ħajja. Waqt li t-tagħlim dwar din id-dijanjosi huwa qalb, jista 'jkun xi ħaġa rari li xi ġenituri jirrealizzaw li m'hemm xejn li għamlu biex jikkawżaw id-diżordni, u ċ-ċans li jkollok Trisomy 16 f'xi tqala oħra huwa rari.
Bit-trisomija tal-mużajk 16, l-aħbarijiet tidher li hija aktar inkoraġġanti milli kien maħsub fil-passat. Ċertament jidher li hemm aktar kumplikazzjonijiet dwar it-tqala b'feto li għandu trisomija 16, u hemm inċidenza għolja ta 'anomaliji konġenitali, iżda s-saħħa fiżika, intellettwali u psikoloġika fit-tul ta' dawn it-tfal ġeneralment hija tajba ħafna.
Sorsi
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M., u P. Kannu. Trisomija 16 Mosaicism fil-Kampjonazzjoni ta 'Chorionic Villus u Amniocentesis bi Riżultat Fiżiku u Intellettwali Normali. Dijanjożi Fetali u Terapija . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. u B. Rerkamnuaychoke. Retardazzjoni tat-Tkabbir tal-Influworin b'Trisomija 16 Mosaicism. Rapporti ta 'Każ fil-Ġenetika . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, u Waldo E. Nelson. Nelson Bookbook ta 'Pediatrics. L-20 edizzjoni. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Stampa.
- Sparks, T., Thao, K., u M. Norton. Mosaic Trisomy 16: X'inhuma r-Riżultati tat-Tfulija Obstetriċi u fit-Tul? . Ġenetika fil-Mediċina . 2017 April 6. (Epub qabel l-istampar).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K., u J. Jonsson. First-Trimester Sejba ta 'Trisomy 16 Bl-użu ta' Eżaminar tal-Bijokimika u ta 'l-Ultrasound Magħquda. Dijanjosi Prenatali . 2014. 34 (3): 291-5.
- US Librerija Nazzjonali tal-Mediċina. Referenza għall-Ġenetika Home. Kromosoma 16. Updated 0404/17.