Is-sindromu ta 'Turner (Monosomija X) u t-telf ta' tqala spiss ikunu relatati. Is-sindromu ta 'Turner huwa disturb kromożomi li fih tfajla jew mara għandhom biss kromosoma X sħiħa. (Peress li kromosoma Y hija meħtieġa biex persuna tkun maskili, it-trabi kollha bis-sindromu ta 'Turner huma bniet). Għalkemm il-bniet imwielda bis-sindromu ta' Turner normalment ikollhom odds tajbin għal ħajja normali, il-biċċa l-kbira tat-trabi bil-kundizzjoni jintilfu għal korriment jew twelid .
Prevalenza
Madwar 1 f'kull 1,500 sa 2,500 trabi tat-twelid għandhom is-sindromu ta 'Turner. Iżda skond ir-riċerka, il-monosomija X hija preżenti f'madwar 3 fil-mija tal-kunċetti kollha, iżda madwar 99% tat-trabi affettwati huma ħżiena jew imwielda. Il-kondizzjoni hija maħsuba li tkun fattur f'madwar 15 fil-mija tal-korrimenti kollha.
Kawżi
Il-kawża tas-sindromu ta 'Turner hija żball fid-diviżjoni taċ-ċelluli li tħalli ċ-ċelloli tal-ġisem b'kromosoma X li taħdem għal kollox. Normalment, l-anormalità diġà tinsab fil-fertilizzazzjoni, li toriġina mill-isperma jew mill-bajda. Fil-kundizzjoni msejħa sindromu ta 'Mosaic Turner, li tfisser xi ċelloli tal-ġisem għandhom il-monosomija X filwaqt li oħrajn għandhom kromożomi normali, il-kawża hija żball fid-diviżjoni taċ-ċelluli waqt żvilupp embrijoniku bikri ħafna. Ħadd ma jaf eżattament dak li jikkawża dawn l-iżbalji tad-diviżjoni taċ-ċelluli
Dijanjosi
Is-Sindromu ta 'Turner jista' jiġi żvelat bħala l-kawża ta 'korriment jew twelid meta l-ġenituri jsegwu l -ittestjar kromosomali wara t-telf ta' tqala.
F'tqala attwali, ultrasound jista 'jiżvela markers għall-kundizzjoni, iżda d-dijanjożi tista' tiġi kkonfermata biss b'testijiet ġenetiċi bħal amniocentesis jew CVS. U kien hemm xi rapporti ta 'pożittivi foloz għall-kundizzjoni, anke b'amniocentesis. Fi trabi tat-twelid, id-dijanjosi tista 'tiġi kkonfermata b'test tad-demm.
Anki jekk ir-riskju għoli ta 'korriment probabbilment ħsejjes li jibża', ir-riċerkaturi jemmnu li l-maġġoranza tal-korrimenti relatati mas-sindromu Turner iseħħu fl-ewwel trimestru. Saż-żmien meta t-tarbija tkun waslet il-punt li tkun eliġibbli għal amniocentesis, l-odds tat-telf ta 'tqala mhumiex kważi daqshekk xokkanti. Studju wieħed sab li 91% tat-trabi dijanjostikati permezz ta 'amniocentesis baqgħu ħajjin mat-twelid. Jista 'jkun bla sens li wieħed jitgħallem li t-tarbija tiegħek għandha disturb kromożomi, għalkemm, għalhekk hija idea tajba li tagħmel kuntatt ma' gruppi ta 'appoġġ jew konsulent ġenetiku biex tipprepara.
Pronjożi
Minkejja r-riskju għoli ta 'korriment u twelid, il-pronjożi ġenerali għal tarbija bis-sindromu ta' Turner hija 'l bogħod milli tiddgħajjef wara t-twelid. Hemm xi problemi komuni tas-saħħa u karatteristiċi fiżiċi, iżda bniet bis-sindromu ta 'Turner normalment ikollhom intelliġenza normali mingħajr diżabilitajiet li jheddu l-ħajja u jistgħu jwasslu ħajja b'saħħitha kuntenta. Ħafna lanqas biss jafu li għandhom id-diżordni sakemm jagħlqu.
Ir-Rwol tal-Ġenetika fl-Eżitu
Jekk tlift lit-tarbija bis-sindromu ta 'Turner, huwa bla dubju konfuż li tisma' l-istejjer kollha tan-nisa li jgħixu mas-sindromu ta 'Turner minn naħa waħda, u mbagħad, it-tabib tiegħek jgħidlek li s-sindromu ta' Turner ikkawża l-korriment jew twelid.
Il-verità hi li t-tobba mhumiex kompletament żguri għaliex it-trabi tant bis-sindromu ta 'Turner huma ħżiena waqt li oħrajn jagħmluha permezz tat-tqala mingħajr kumplikazzjonijiet maġġuri.
L-iktar spjegazzjoni probabbli hi li hemm fattur ġenetiku fil-logħob. Jista 'jkun li l-maġġoranza tat-trabi li huma mnissla bis-sindromu ta' Turner huma ġeni neqsin meħtieġa għall-ħajja, filwaqt li dawk li jibqgħu ħajjin għandhom sett sħiħ ta 'ġeni, minkejja li għandhom biss kromosoma X waħda. Xi riċerkaturi teorizzaw li t-trabi li jibqgħu ħajjin waqt it-tqala bis-sindromu ta 'Turner jista' jkollhom xi livell ta 'mosaicism, almenu waqt it-tqala bikrija, li tippermettilhom ikomplu jikbru u jiżviluppaw.
Irrispettivament mill-ispjegazzjoni, jekk tlift lit-tarbija bis-sindrome ta 'Turner għal korriment jew twelid, huwa normali u tajjeb li tinqabad. L-odds huma baxxi tal-kundizzjoni li tirrikorri f'tigrazzjoni futura, iżda konsulent ġenetiku għandu jkun jista 'jagħtik aktar informazzjoni dwar kwalunkwe tħassib li jista' jkollok jekk qed tippjana li terġa 'tipprova.
Sorsi:
Gravholt, CH et al. "Prevalenza tat-Tneħħija tat-Tard u tat-twelid ta 'Turner: Studju tar-Reġistru." BMJ 1996; 312: 16-21.
Miżmuma, KR et al. "Mosaicism in 45, X Sindromu ta 'Turner: Is-Sopravivenza fit-Tqala Bikrija tiddependi fuq il-Preżenza ta' Żewġ Kromosomi Sesswali?" Ġenetika Umana 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Paul. "Is-Sindromu ta 'Turner". NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. "Oriġini tal-Ġenituri tal-Kromożomi X Normali f'Pazjenti b'siringi ta 'Turner b'Kariotipi Diversi." Ġurnal Amerikan tal-Ġenetika Medika Mejju 2002 111 (2): 134-139.