Kull bniedem għandu ġeni, dawn iċ-ċaqliq żgħir ħafna li jiddeterminaw il-kulur tax-xagħar, il-kulur tal-għajnejn u karatteristiċi oħra huma ppakkjati f'46 kromosoma fiċ-ċelloli tagħna. L-isperma tal-bniedem u ċ-ċelloli tal-bajd huma differenti minn ċelluli oħra peress li kull wieħed biss għandu 23 kromosoma mhux imqabbda ġewwa. Meta tinbeda t-tqala u l-bajd u l-isperma huma magħquda tibda b'ċellula ġdida fjamanta, b'46 kromosoma.
Disturbi dominanti
L-istruzzjonijiet ta 'kull ġene huma jew dominanti jew reċessivi. Eżempji ta 'disturbi dominanti huma kolesterol għoli, marda ta' Huntington, swaba jew saqajn żejda, glawkoma, eċċ Problemi kkawżati minn disturbi dominanti jistgħu jkunu jew ma jeżistux jew pjuttost severa. Jekk ġenitur għandu ġene dominanti għal ċerta kondizzjoni hemm ċans ta '50% li kull tifel / tifla jkollu d-diżordni.
Disturbi riċessivi
Jekk ġenitur wieħed ikollu ġene ta 'diżordni reċessiv, allura l-ġene dominanti mill-ġenitur l-ieħor se jipprevjeni d-diżordni. Jekk iż-żewġ ġenituri kienu trasportaturi ta 'ġene reċessiv allura jkun hemm ċans wieħed minn kull erbgħa li kull wild jirtu d-diżordni. Eżempji ta 'mard reċessiv: anemija taċ-ċelluli sickle, Tay-Sachs, phenylketonuria (PKU). Disturbi li jinqerdu reċessivament huma ta 'spiss aktar serji.
Hemm tipi oħra ta 'disturbi, bħal disturbi marbuta max-X, u t-trasportaturi.
Tipi ta 'Ittestjar
Alfa-fetoproteina tas-Serum Materjali (MSAFP): Dan huwa test tad-demm magħmul bejn 15 - 17-il ġimgħa ta 'tqala.
M'hemm l-ebda riskju għat-tarbija waqt dan l-iscreening. Id-demm tal-omm huwa skrinjat għal sustanza waħda jew aktar (alpha-fetoproteina, hCG, estradiol). Livelli ogħla mill-livelli normali jistgħu jindikaw difett fit-tubu newrali filwaqt li valuri aktar baxxi jistgħu jindikaw ċerti disturbi kromosomali, normalment Down Syndrome. Il-problemi ma 'dan l-iscreening huma li hemm ħafna pożittivi foloz.
Dan jista 'jikkawża ittestjar aktar invażiv, tinkwetax, eċċ. Meta r-raġuni tista' sempliċiment tkun li tkun aktar imbiegħed milli antiċipat, jista 'jkollok tewmin. Madankollu, test normali għandu jgħin biex ittaffi l-ansjetà.
Ultrasound: Dan l-iscreening jista 'juri jekk it-tarbija għandiex difetti bħal problemi fil-kliewi, difetti tal-qalb u difetti fil-parti. Din il-proċedura ma tidentifikax id-difetti kollha u ma ntwerietx li hija ta 'għajnuna biex tiddetermina s-Sindrome ta' Down f'feto. Ultrasound tajjeb ma jindikax li ma jkollokx tarbija b'difett, biss tnaqqas il-probabbiltà.
MaterniT21PLUS: Dan it-test isir fuq id-demm tal-omm u jista 'jfittex l-iktar disturbi ġenetiċi komuni, inkluż is-Syndrome ta' Down. Dan jista 'jsir kmieni minn 10 ġimgħat fit-tqala u ma joħloqx riskju ta' ħsara lit-tarbija jew it-tqala. Tgħidlek ukoll jekk qed ikollok tifla jew tifel.
Amniocentesis: Dan it-test se juri d-difetti kromosomali kollha magħrufa billi jittieħdu kampjuni ta 'ċelloli tal-fetu fil-fluwidu amnotiku. Dan isir bit-tqegħid ta 'labra, iggwidata mill-ultrasound, fl-utru biex jiġbor il-fluwidu. Normalment isir bejn 15 u 18-il ġimgħa ta 'tqala, għalkemm xi prattikanti qed jagħmlu amniocentesis kmieni sa 9 ġimgħat.
Normalment tieħu ġimgħatejn biex tirċievi r-riżultati. Ir-riżultati jistgħu jkunu preċiżi ħafna, madankollu, ma jistgħux jgħidulek is-severità tad-difett preżenti. Hemm ukoll riskju għat-tarbija minn din il-proċedura. Madwar 1 minn kull 200 mara jitbaxxew wara l- amniocentesis , anki jekk it-tarbija ma ġietx affettwata, u madwar 1 minn kull 1,000 se jkollhom infezzjoni.
Chlorionic Villus Sampling (CVS): CVS jista 'jsir qabel it-tqala, xi ċentri qegħdin jagħmlu dan kmieni kemm 8 ġimgħat, filwaqt li ħafna minnhom qed jagħmluhom madwar ġimgħa ta' 10 ġimgħat. Tubu żgħir jista 'jitqiegħed mill-vaġina, jew jista' jsir abdominally u kampjun tat-tessut żgħir jittieħed minn barra tal-borża li fih it-tarbija tiegħek.
Ir-riżultati tas-CVS jistgħu jsiru malli għaxart ijiem. Dan huwa inqas preċiż minn amniocentesis u r-rati ta 'kumplikazzjonijiet huma ogħla. Il-korriment huwa 1 f'100 jew 200, riskju żgħir ta 'numri neqsin (swaba' u saqajn) għal 1 f'2,000 jew 3,000 ta 'trabi. Dawn ir-riskji huma ogħla aktar kmieni li s-CVS isir.
Skont il-March of Dimes, kull min kellu mistoqsijiet mingħajr tweġiba dwar mard jew karatteristiċi fil-familja tagħhom għandu jikkunsidra pariri. Partikolarment:
- Dawk li għandhom storja familjari ta ' difetti tat-twelid .
- Nisa li huma tqal jew qed jippjanaw li joħorġu tqal wara l-età ta '35 sena .
- Koppji li diġà għandhom tifel b'dewmien mentali, disturb wirted jew difett fit-twelid.
- Koppji li għadhom jitwieldu dijanjostikati b'mard ġenetiku permezz ta 'screening ta' rutina.
- Nisa li kellhom tliet jew aktar korrimenti jew trabi li mietu fil-bidu.
- Nies li huma mħassba li l-istili ta 'ħajja, l-impjiegi jew l-istorja medika tagħhom jistgħu jkunu ta' riskju għat-tqala, inkluża l-espożizzjoni għal drogi, radjazzjoni, kimiċi, infezzjonijiet jew mediċini.
- Koppji li jixtiequ jittestjaw jew aktar informazzjoni dwar difett ġenetiku li jseħħ aktar spiss fil-grupp etniku tagħhom.
- Koppji li huma l-ewwel kuġini jew qraba oħra tad-demm.
- Nisa tqal li, abbażi ta 'testijiet ta' screening, qallek it-tqala tagħhom jista 'jkun f'riskji akbar għal komplikazzjonijiet jew difetti fit-twelid.
Fl-aħħarnett, id-deċiżjoni hija tiegħek. Fatturi li għandek bżonn tieħu in kunsiderazzjoni meta taħseb dwar il-konsulenza ġenetika hi sa fejn sejrin immur l-ittestjar? X'tipi ta 'deċiżjonijiet ser tagħmel bir-riżultati? X'informazzjoni għandek bżonn?
Dawn il-mistoqsijiet mhumiex faċli. Kultant konsulenti ġenetiċi jistgħu jgħinuk issolvi l-informazzjoni kollha u jagħmlu għażliet infurmati. L-esperjenza personali tiegħi b'assikanazzjoni ġenetika waslet wara test AFP pożittiv. Konsulent tiegħi sib mar-raġel u jien għal siegħa, għaddejjin l-istorja tal-familja, l-istorja tax-xogħol, il-kategoriji tar-riskju, u tagħtina informazzjoni imparzjali dwar l-għażliet tagħna. Hija qagħdet hemm filwaqt li ċċajna u inkwetat, u qatt ma ppruvajt tinfluwenza lilna b'mod jew ieħor. Minkejja s-sitwazzjoni, kienet esperjenza tajba.