Sfortunatament, din id-disturb kromosomali fatali m'għandu l-ebda trattament
Disturbi ġenetiċi u kromosomali jista 'jkollhom impatt varjabbli u potenzjalment estensiv fuq is-saħħa ta' tarbija. L-effetti jistgħu jkunu xi ħaġa minn problemi ħfief dwar is-saħħa li huma "inkompatibbli mal-ħajja", li tfisser pronjosi fatali.
Triploidy huwa disturb li jaqa 'fuq l-aħħar tarf tal-ispettru. Il-maġġoranza tal-feti li għandhom triploidy imutu qabel it-twelid u dawk li jagħmluha għal żmien rarament jibqgħu ħajjin fl-ewwel sitt xhur tal-ħajja.
X'mezzi Triploidy
Il-bnedmin suppost ikollhom 46 kromożomi (23 par). Persuna ġġib nofs ta 'kull par ta' kromosomi minn kull ġenitur. Triploidy ifisser li t-tarbija għandha tliet kopji ta 'kull kromosoma f'kull ċellola, minflok tnejn, u tagħmel total ta' 69 kromożomi. Triploidy jista 'jirriżulta jew minn bajda waħda li tiġi fertilizzata minn żewġ sperma jew minn żball fid-diviżjoni taċ-ċelluli li tikkawża jew il-bajda jew l-isperma jkollhom 46 kromosoma fil-ħin tal-fertilizzazzjoni.
Tipi
Il-biċċa l-kbira tal-każijiet ta 'tripliklojde jinvolvu triploidija "sħiħa", li tfisser li ċ-ċelloli kollha tal-ġisem huma affettwati b'mod uniformi. F'każijiet rari, it-triploidy jista 'jkun "mużajk," li jfisser li ċerta ċellola tal-ġisem għandha tliet kopji ta' kull kromożomi u oħrajn għandhom sett normali ta '46 kromosoma. Hemm xi evidenza li individwi li għandhom triploidy tal-mużajk jistgħu jkunu affettwati inqas mill-marda minn dawk bi triploidija sħiħa. Iżda anki bi triploidy tal-mużajk, il-pronjożi mhix tajba.
Relazzjoni ma 'Tqala Parzjali Molar
Xi tqaliet affettwati minn triploidy jiġu affettwati wkoll minn mole idatidiform parzjali (tqala molari parzjali ), li jfisser li hemm plaċenta anormali li tista ', f'każijiet rari, tikkawża kumplikazzjonijiet ta' theddida għall -ħajja għall-omm. Madankollu, mhux kull każ ta 'triploidy se jkun tqala molari.
Hemm xi suspett li t-triploidija li tirriżulta minn żewġ spermi li fertilizza bajda waħda tista 'tkun aktar probabbli li tikkawża tqala molari parzjali milli triploidy li tinvolvi bajda jew sperma li għandha 46 kromożomi mill-bidu. Iżda dan ma ġiex ippruvat.
Dijanjosi
Triploidy jista 'jiġi djanjostikat biss permezz ta' amniocentesis ġenetiku tal-ittestjar, ittestjar tad-demm ta 'tarbija tat-twelid, jew kariotipi ta' tessut minn telf ta 'tqala. Testijiet ta 'skrining bħall- ittestjar ultrasoniku u alphafetoprotein jistgħu juru sinjali ta' twissija ta 'triploidy. Iżda dawn it-testijiet ma jistgħux jikkonfermaw dijanjosi ta 'triploidy. Livelli anormali ta 'hCG jistgħu jinstabu f'xi tqaliet bi triploidy, u ultrasound jista' juri l-plaċenta karatteristika assoċjata ma 'tqala molari parzjali.
Pronjożi
Sfortunatament, triploidy huwa dejjem fatali u m'hemm l-ebda kura jew trattament għall-kundizzjoni. Kif imsemmi hawn fuq, kważi kollha (iktar minn 99%) ta 'trabi bi tripliklożi huma ħżiena jew imwielda. Minn dawk li twieldu ħajjin, l-aktar imutu fl-siegħa jew fil-ġranet wara t-twelid. Ftit trabi bi triploidy għexu ħames xhur jew itwal. Iżda dawn ir-rapporti huma rari, u s-soltu, it-trabi li jibqgħu ħajjin għandhom triploidy tal-mużajk, minflok triploidy sħiħa.
Trabi affettwati ġeneralment ikollhom difetti fit-twelid multipli u restrizzjoni severa ta 'tkabbir.
Ir-Riskju ta 'Rikorrenza
Ir-riċerkaturi ma sabu l-ebda fattur ta 'riskju identifikabbli biex ikollhom tqala affettwata minn triploidy. Anke l-età materna ma tidhirx li hija fattur ta 'riskju. Numru żgħir ta 'nisa jista' jkollhom korrimenti rikurrenti affettwati minn triploidy. Iżda fil-maġġoranza tal-każijiet, triploidy isseħħ b'mod każwali u hija traġedja ta 'darba li ma tirrepetix fi tqala fil-ġejjieni. Jekk irċevejt dijanjożi bi tripliklożi wara l-ittestjar tat-tessut minn korriment jew twelid, l-odds li jerġgħu iseħħu huma irqaq.
Jekk it-tarbija tiegħek għandha Triploidy
Għadd kbir ta 'informazzjoni konfuża dwar triploidy hija hemmhekk, hekk jekk it-tarbija tiegħek ġiet iddijanjostikata b'din il-kundizzjoni waqt it-tqala jew bħala tarbija tat-twelid, x'aktarx int għawm b'emotonijiet, inkluż tnemnim, konfużjoni u grief. L-ewwel ħaġa li għandek bżonn tkun taf hija li ma għamilt xejn biex tikkawża li dan iseħħ, u m'hemm xejn li seta 'jżommha milli jiġri. Huwa tajjeb li tinqabad (jew tħoss kwalunkwe ħaġa oħra li tħossok).
Jekk it-tarbija tiegħek tkun ġiet iddijanjostikata bi triploidy permezz ta 'amniocentesis (li ġeneralment issir bejn il-ġimgħa 15 u l-ġimgħa 20 tat-tqala), x'aktarx int tkun mistoqsi jekk tixtieqx tkompli t-tqala. Din hija għażla individwali u għandek tagħmel dak li jaħdem għalik. Xi nisa jippreferu itemmu tqali li għandhom dijanjosi fatali , filwaqt li oħrajn jagħżlu li jkomplu t-tqala, anke jekk huma konxji tar-riżultat mistenni. (Innota li jekk it-tqala tiegħek tkun affettwata minn mole idatidiform parzjali , m'hemm l-ebda ċans li t-tarbija tagħmel it-terminu u titwieled ħaj. It-tabib tiegħek ser jirrakkomanda terminazzjoni biex jipprevjeni kumplikazzjonijiet serji li jistgħu jaffettwaw is-saħħa tiegħek.)
Jekk id-dijanjosi bi triplożi tidħol wara li t-tarbija tiegħek tkun diġà twieldet, hija idea tajba li titkellem ma ' konsulent ġenetiku dwar x'għandek tistenna, f'termini ta' kura tat-tarbija tiegħek. Ħafna drabi, it-trattament irrakkomandat huwa li jipprovdi kura ta 'kumdità aktar milli li ssegwi xi interventi intensivi. Hemm bosta gruppi ta 'appoġġ għall-ġenituri ta' trabi b'disturbi kromosomali serji, u tista 'ssib dawn ikunu konfort waqt li tlaħħaq ma' din l-aħbar.
Sorsi:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Triploidija rikorrenti ta 'oriġini materna. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidy. Dipartiment tas-Saħħa ta 'l-Istat ta' Texas. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm