Ħafna trabi li twieldu ħajjin b'din id-disturb kromosomali għandhom trisomija tal-mużajk 9
Trisomy 9 hija anormalità kronika rari u ta 'spiss fatali li sseħħ f'madwar 2.5 fil-mija ta' abort spontanju-telf ta 'tqala li jseħħ qabel l-20 ġimgħa ta' tqala.
Simili għal trisomija 21 (magħrufa wkoll bħala sindromu ta 'Down), it-trisomija 9 sseħħ meta hemm tliet kopji tal-kromożomi 9 preżenti fiċ-ċelloli tat-tarbija, għall-kuntrarju ta' żewġ kopji.
B'differenza mit-trisomija 21, għalkemm, it-trisomija 9 hija rari, twassal għal manifestazzjonijiet aktar ħorox, u għandha rata ħafna iktar baxxa ta 'sopravivenza.
X'inhuma t-Tipi ta 'Trisomija 9?
Hemm tliet tipi ta 'trisomija 9:
- Trisomija sħiħa 9: Iċ-ċelloli kollha fil-ġisem u l- plaċenta tat-tarbija għandhom tliet kopji tal-kromożomi 9.
- Trisomija parzjali 9: Hemm żewġ kopji sħaħ tad-disa 'kromosoma flimkien ma' kopja parzjali addizzjonali.
- Trisomija tal-mużajk 9: It-trisomija hija preżenti f'xi ċelloli tal-ġisem filwaqt li ċelloli oħra għandhom sett normali ta 'kromosomi.
It-trisomija sħiħa 9 kważi dejjem hija fatali, bil-maġġoranza l-kbira ta 'mewt fl-ewwel trimestru. Filwaqt li l-maġġoranza tat-trabi li twieldu ħajjin għandhom trisomija tal-mużajk 9, ħafna jmutu fil-bidu minħabba problemi ta 'saħħa kkawżati mid-diżordni. Dak li qal, hemm xi wħud li jgħixu lil hinn mill-ewwel sena tal-ħajja.
It-trisomija parzjali 9 ma tistax taffettwa l-istennija tal-ħajja tat-tarbija, iżda t-trabi affettwati jista 'jkollhom firxa ta' problemi komuni ta 'saħħa u żvilupp.
X'inhuma s-Sinjali jew Sintomi ta 'Trisomy 9?
Is-sinjali u s-sintomi preżenti fit-trisomija 9 huma varjabbli. Sejbiet komuni dwar l-ultrasound jinkludu difetti fil-qalb tal-fetu u malformazzjonijiet tal-moħħ u ta 'l-ispina dorsali.
Sinjali u sintomi oħra potenzjali assoċjati mat-trisomy 9 spiss jinkludu:
- dehra tal-wiċċ karatteristika (ras żgħira, imnieħer wiesa 'bi ponta bulbous, xoffa mifqugħ u / jew palat, xedaq żgħir, widnejn baxxi, għajnejn żgħar u / jew tebqet il-għajn parzjalment imxaqilba'
- problemi ta 'vista
- ġonot dislokati
- ġenitali sottożviluppati
- testijiet mhux imkeċċija fit-trabi maskili
- ċisti tal-kliewi
- diffikultajiet għat-tmigħ u n-nifs wara t-twelid
- nuqqas li jirnexxu
- statura qasira
- problemi ta 'vista
- diżabbiltajiet konjittivi varjabbli u dewmien fl-iżvilupp
X'inhu jżid l-Opportunità ta 'Mara li jkollok tarbija b'Trisomy 9?
Ir-riċerkaturi ma identifikaw l-ebda fattur ta 'riskju għat-trisomija 9, ħlief li hemm rabta ma' età materna avvanzata, bħal trisomija 21. Inkella, il-kondizzjoni tidher li sseħħ saltwarjament. L-unika eċċezzjoni hija jekk iż-żewġ ġenituri għandhom kundizzjoni magħrufa bħala translazzjoni bilanċjata li taffettwa l-kromożomi 9, li tista 'żżid ir-riskju li t-tarbija tkun b'trisomija 9. Madankollu, trisomija parzjali 9 hija relattivament rari, meta mqabbla mat-tipi l-oħra.
Kif huwa Dijanjożizzat it-Trisomy 9?
It-trisomija 9 tista 'tiġi djanjostikata wara korriment. Huwa possibbli wkoll li tirċievi d-dijanjosi waqt it-tqala jew permezz tat-teħid ta 'kampjuni korjojdali tal-vellus ( CVS ) jew amniocentesis . Bil-tessut tal-plaċenta minn CVS jew ċelloli tal-fetu minn amniocentesis, it-tobba jistgħu jordnaw kariotip, li huwa stampa tal-kromosoma tat-tarbija. Xi drabi d-dijanjożi ma ssirx sakemm jitwieled tarbija, u kariotip huwa ordnat għall-konferma.
Kelma minn Verywell
Huwa ta 'daqqa ta' u konfużjoni li t-tarbija tiegħek titgħallem għandha disturb ġenetiku, kemm jista 'jkun sever il-kundizzjoni. Jekk tfixkel tarbija b'trisomija 9, għandek tkun taf li l-korriment ma kienx tort tiegħek, u l-odds huma baxxi li t-tqala li jmiss tiegħek ser tkun affettwata. Sfortunatament, disturbi tat-trisomija huma biss waħda minn dawk l-affarijiet li jiġri kultant.
Jekk int attwalment tqila u l-ittestjar tat-twelid isib trisomija 9, huwa importanti li tkellem lil konsulent ġenetiku jew geneticist b'esperjenza. M'hemm l-ebda kura għat-trisomija 9, u t-trattament jiddependi fuq is-sinjali u s-sintomi uniċi tat-tarbija.
> Sorsi:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Rapport ta 'każ b'trisomija 9 mosaicism. Iran J Med Sci . 2016 ta 'Mejju; 41 (3): 249-52.
> NIH. Ċentru ta 'Informazzjoni Ġenetiku u ta' Mard Rari. (2015). Trisomija tal-mużajk 9.
> Schwendenmann WD et al. Sejbiet sonografiċi f'trisomija 9. J Ultrasound Med . 2009 Jan; 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Rapport ġdid ta 'żewġ pazjenti b'trisomija tal-mużajk 9 li jippreżentaw karatteristiċi mhux tas-soltu u sopravivenza itwal. Sao Paulo Med J. Diċembru 2011; 129 (6): 428-32.