L-Ittestjar Mhux Invażiv Prenatal (NIPT) huwa mod biex jiġu skrinjati xi mard ġenetiku billi tħares id-demm ta 'omm. Tista 'wkoll tismah imsejjaħ skrining prenatali mhux invażiv (NIPS). Dawn huma l-istess ħaġa. Dan ix-xogħol tat-test billi jsib ammont żgħir ta 'DNA tat-tarbija li jiċċirkola fil-fluss tad-demm ta' omm, magħruf bħala DNA mingħajr ċelluli jew cfDNA. Id-demm jinġibed bl-istess mod bħal kull xogħol ieħor tal-laboratorju li jinġibed u jintbagħat f'laboratorju biex juri għadd ta 'mard ġenetiku.
Hemm ftit testijiet offruti - liema test inti offrut jiddependi fuq il-laboratorju li t-tabib tiegħek tipikament juża. Uħud mill-ismijiet tat-test jinkludu:
- Harmony
- MaterniT21 Plus
- Visabilita
- Panaorama
Verifi
Min Għandux Do It Huwa?
Il-Kulleġġ Amerikan ta 'Obstetriċi u Ġinekoloġi (ACOG) issa jirrakkomanda ttestjar ġenetiku permezz ta' screening (NIPT) jew ittestjar dijanjostiku (amniocentesis jew kampjun chorionic villus), għal kull mara tqila.
Jekk it-tabib tiegħek jirrakkomanda screening għalik, ma jsibux inkwetat. Mhux neċessarjament għax hu jew hi jissuspetta li xi ħaġa hi ħażina. Tradizzjonalment, dawn it-tipi ta 'testijiet u screenings kienu rrakkomandati biss għal nisa li kellhom iktar minn ħamsa u tletin jew li kellhom storja familjari ta' diżordni ġenetika. Ir-rakkomandazzjoni mbagħad ġiet estiża biex tinkludi missirijiet anzjani. Issa l-eżamijiet huma aktar sikuri u disponibbli b'mod aktar faċli, u għalhekk huma rakkomandati b'mod aktar wiesa '.
Ħaġa waħda li xi familji ma jaħsbux minn qabel hija x'se jiġri jekk it-test ikun pożittiv, u jindika li t-tqala tiegħek qiegħda f'riskju akbar għal problema ġenetika.
Din ċertament hija diskussjoni ninkoraġġukom li jkollok mal-prattikant u s-sieħeb tiegħek. Ħaġa waħda li hija importanti li tiftakar hi li dawn it-testijiet huma kkunsidrati bħala test ta 'screening, li jfisser li huma jistgħu biss jgħidulek dwar riskju akbar li t-tarbija tiegħek ikollha kwistjoni ġenetika, mhux neċessarjament il-preżenza definita ta' kwistjonijiet ġenetiċi. Ikollok bżonn li jkollok test dijanjostiku għal tweġiba definittiva dwar l-istat ġenetiku tat-tarbija tiegħek.
Innota li jekk int obeż jew morbidly obeżit, hemm riskju akbar li t-test ma jaħdimx għalik, li jfisser li ma jingħata l-ebda riżultat. Dan ifisser li dan jista 'ma jkunx l-aħjar skrining għalik jekk għandek aktar minn mitejn u ħamsin lira. NIPT jista 'wkoll ikollu limitazzjonijiet jekk inti tqila bi tewmin jew b'multipli oħra.
Meta Do You Do It?
Tista 'tibda tuża testijiet NIPT kmieni kemm id-disa' ġimgħa tat-tqala tiegħek. Idealment, din id-diskussjoni ssir kemm jista 'jkun kmieni waqt it-tqala, inkluża l -ewwel żjara prenatali tiegħek . Dan iż-żmien jagħtik iktar ħin biex tiddiskuti x'inhuma l-għażliet tiegħek għall-iskrining huma bbażati fuq l-istorja medika u familjari tiegħek, kif ukoll ċans li jieħdu vantaġġ mill-opportunitajiet ta 'screening tal-ewwel trimestru, bħall-ittestjar ta' darba nuchal b'epografija.
Għaliex hija Screen Għall?
Dawn l-eżamijiet ifittxu biss l-iktar disturbi ġenetiċi komuni. Innota li bl-eżistenza ta 'marki differenti multipli ta' NIPT disponibbli, kull waħda jista 'jkollha panel ftit differenti ta' dak li qed tfittex fil-laboratorju. Hawn x'inhu l-aktar probabbli inkluż fit-test:
- Sindrome ta 'Down (trisomija 21)
- Is-Sindrome Edwards (trisomija 18)
- Sindrome ta 'Patau (trisomija 13)
Hemm ukoll affarijiet oħra li xi NIPTs jgħidulek.
Dan jista 'jinkludi l -istat Rh tat-tarbija tiegħek, is-sess tat-tarbija tiegħek, eċċ Għalkemm dawn jistgħu jvarjaw skont it-test li tuża l-prattikant tiegħek.
Kif hija eżatta?
Jekk ġejt tħares lejn ir-reklami għal u l-laboratorju individwali jagħmlu test speċifiku, huma ġeneralment jikkwotaw rati għoljin ħafna ta 'eżattezza. Dan huwa qarrieqi għal ħafna nies minħabba li l-ittestjar magħmul biex titqies l-eżattezza sar f'popolazzjoni b'rata ogħla ta 'problemi ġenetiċi. Dan ifisser li jista 'ma jkunx relatat ma' popolazzjoni ġenerali ta 'nisa tqal. Aħna wkoll ma nkunux nistgħu ngħidu kemm x'aktarx it-tarbija tiegħek tassew ikollha problema ġenetika jekk għandek test ta 'screening pożittiv.
Dak li ġej Wara NIPT?
Jekk għandek test NIPT li jerġa 'juri li t-tarbija tiegħek jista' jkollha problema ġenetika, int se tingħata parir. Dan il-parir normalment jinvolvi diskussjoni fit-tul ma 'konsulent ġenetiku li jmur fuq l-istorja personali u medika tiegħek u jispjega liema testijiet oħra huma disponibbli. Kmieni waqt it-tqala, it-teħid ta 'kampjuni ta' rajoġjari korjoniku (CVS) jintuża u wara erbatax-il ġimgħa ta 'tqala, tista' wkoll tagħmel amniocentesis.
Dawn huma kkunsidrati bħala testijiet dijanjostiċi aktar milli testijiet ta 'screening. Dan ifisser li fil-fatt se jipprovdu dijanjożi aktar milli sempliċement jindikaw x'inhu r-riskju li jkollok tarbija li għandha problema ġenetika. Dawn it-testijiet huma aktar preċiżi, iżda wkoll jiġu b'riskju żgħir għat-tqala. Ma 'fornitur ta' esperjenza, ir-riskju ta 'korriment wara dawn it-testijiet huwa 0.1 sa 0.3 fil-mija skond ACOG. Dan ir-riskju huwa indipendenti mid-dijanjosi ta 'anomalija ġenetika.
Ittestjar Ġenetiku Oħra
Huwa importanti li wieħed jinnota li NIPT ma jaħrabx għal difetti fit-tubi tan-nervituri bħal spina bifida jew anencephaly. Għalhekk l- eżamijiet tat-tieni trimestru bl-ultrasound u / jew il-proteina tal-fetu alpha tas-serum (MSAFP) għad għandhom jiġu offruti lill-ġenituri. Uħud mill-ġenituri jistgħu jagħżlu wkoll li jabbandunaw it-testijiet ġenetiċi tal-iskrining, u jippreferu jmorru dritti għat-testijiet dijanjostiċi, għal diversi raġunijiet. Nitkellmu lit-tabib jew lill-qabla dwar il-preferenzi tiegħek, l-istorja medika tiegħek u fatturi oħra inkluż dak li kieku tagħmel jew li kieku ma kellekx jekk tirċievi dijanjosi ta 'disturb ġenetiku, tgħinek ikollok konverżazzjoni u tagħżel it-triq it-tajba għalik u għalik familja.
L-għażla għal Nru Ittestjar Ġenetiku
Xi familji wkoll se jieħdu d-deċiżjoni li jabbandunaw it-testijiet ġenetiċi, kemm jekk dan ikun test ta 'screening jew test dijanjostiku. Il-prattikant tiegħek m'għandux jipprova jġiegħlek tagħmel għażla oħra, iżda għandha ssir diskussjoni dwar il-benefiċċji u r-riskji ta 'l-għażliet kollha. ACOG, l-American Academy of Nurse Matwives (ACNM), u organizzazzjonijiet mediċi oħra kollha jsostnu d-dritt tiegħek li jirrifjuta screening ġenetiku u ttestjar.
> Sorsi:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Mdendla A, Chandrasekharan S. Analiżi tat-twelid mhux invażiva: reviżjoni tal-implimentazzjoni u l-isfidi internazzjonali. Int J Womens Health. 2015; 7: 113-126. Ippubblikat fuq l-internet fl-2015 Jan 16. doi: 10.2147 / IJWH.S67124.
> Kulleġġ Amerikan tal-Obstetriċi u Ġinekoloġi Kumitat dwar il-Ġenetika u s-Soċjetà għall-Mediċina Materjali-Fetali. Opinjoni tal-Kumitat Nru. 640: Analiżi tad-DNA mingħajr ċellula għal aneuploidy tal-fetu. Ostetriċi u Ġinekoloġija. 2015; 126: e31.
> Gregg AR, Gross SJ, Best RG, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Watson MS. Il-Kulleġġ Amerikan tal-Ġenetika Medika u l-Ġenomika. Dikjarazzjoni ta 'l-AKMG dwar l-iskrining prenatali mhux invażiv għall-aneuploidy tal-fetu. Ġenet Med 15: 395-398; Pubblikazzjoni bil-quddiem fuq l-internet, April 4, 2013; doi: 10.1038 / gim.2013.29
> Soċjetà għall-Kumitat tal-Pubblikazzjonijiet dwar il-Mediċina Materjali-Fetali. # 36: Analiżi ta 'aneuploidy prenatali li tuża DNA mingħajr ċelluli. Ġurnal Amerikan ta 'l-Ostetriċja u Ġinekoloġija. 2015; 212: 711.