Trisomy 13, imsejjaħ ukoll is-sindrome Patau, huwa difett ġenetiku li jinvolvi l-kromożomi 13. Ħafna nies għandhom 23 par kromosoma, iżda n-nies b'sindromu Patau għandhom kopja żejda tat-tlettax-il kromosoma. Trisomy 13 huwa sindromu ġenetiku serju, u l-biċċa l-kbira tat-trabi bis-sindromu ta 'Patau jmutu qabel it-twelid jew fl-ewwel ġimgħa tal-ħajja.
Hemm 3 tipi ta 'trisomija 13:
- Trisomija sħiħa: Ħafna każijiet ta 'trisomija 13 huma trisomija sħiħa. F'trisomies sħaħ, kull ċellula fil-ġisem fiha tliet kopji tal-kromożomi 13.
- Trisomija parzjali: Pazjenti bi trisomija parzjali m'għandhomx kopja żejda sħiħa tal-kromożomi 13. Minflok, għandhom parti żejda tal-kromożomi mwaħħla ma 'kromożomi ieħor fiċ-ċelloli tagħhom.
- Mosaic: Pazjenti b'trisomija 13 mużajk għandhom kopja żejda sħiħa tal-kromożomi 13, iżda biss f'xi ċelloli tal-ġisem.
Trisomy 13 ġeneralment ikun ikkawżat minn żball fid-diviżjoni taċ-ċelluli. Għalkemm ir-riskju li jkun hemm tarbija b'trisomija 13 huwa ogħla f'mardi anzjani, ma jintiridx u ma jistax jgħaddi fil-familji. L-unika eċċezzjoni hija trisomija parzjali 13, li tista 'tintiret. Kwalunkwe familja bi storja ta 'trisomija 13 għandu jkollha pariri ġenetiċi.
Sintomi tas-Sindrome ta 'Patau
Minħabba li l-kromosoma żejjed hija preżenti fil-ġisem kollu, it-trisomy 13 jista 'jikkawża problemi f'ħafna sistemi tal-ġisem.
Xi sintomi ta 'trisomija 13 jistgħu jiġu kkurati b'medikazzjoni jew kirurġija, iżda oħrajn mhumiex intelliġenti. Is-sintomi jinkludu:
- Twelid prematur: Ħafna trisomija 13-il tqala jispiċċaw fi korriment jew twelid. It-trabi li jitwieldu ħajjin normalment jitwieldu kmieni, b'età medja ta 'ġestazzjoni ta' 29 ġimgħa. Dawn it-trabi għandhom ibatu kumplikazzjonijiet ta 'prematurità kif ukoll sintomi oħra ta' trisomija 13.
- Anormalitajiet fil-wiċċ: Ħafna trabi b'trisomija 13 huma mwielda bi xoffa mifqugħa u / jew palat tal-ftuq. L-għajnejn jistgħu jiġu stabbiliti qrib xulxin u jistgħu jingħaqdu flimkien biex jiffurmaw għajn waħda. Il-widnejn jistgħu jiġu stabbiliti b'mod baxx, u l-problemi tal-ġilda fuq il-qorriegħa (cutis aplasia) huma komuni.
- Problemi tal-qalb: Difetti fil-qalb huma komuni fit-trabi b'trisomija 13. It-toqob bejn il-kmamar tal-qalb (difett tas-septal ventrikulari u difett ta 'septal ta' l-atriju) u ductus arteriosus tal-brevett jistgħu jinstabu fit-trisomija 13.
- Problemi fil-moħħ: F'xi tfal b'trisomija 13, il-parti ta 'quddiem tal-moħħ ma tinqasamx kif suppost. Dan jikkawża ħafna mill-problemi tal-wiċċ assoċjati mad-diżordni. Tfal b'sindromu Patau għandhom diżabilitajiet mentali serji u jista 'jkollhom aċċessjonijiet.
- Problemi gastro-intestinali: problemi ta 'l- GI fi tfal b'trisomija 13 jistgħu jinkludu ftuq umbilikali u ftuq ingwinali. Omphaloceles, fejn parti mill-intestini huma barra l-ġisem, iseħħ f'xi każijiet.
- Problemi skeletriċi: It-trabi bis-sindromu ta 'Patau jista' jkollhom swaba jew saqajn żejda, idejn magħluqa, jew saqajn misshom (qiegħ tal-qiegħ).
- Problemi tan-nifs: It-trabi mwielda bi trisomija 13 ħafna drabi jkollhom problemi biex tieħu n-nifs, jew għandhom perjodi meta jwaqqfu n-nifs (apnea).
Kif spiss Do Trabi Bil Trisomy 13 Sopravivenza?
Trisomy 13 hija disturb serju.
Ħafna trabi b'trisomija 13 imutu fl-ewwel ġimgħa, u l-ħajja medja hija ta 'madwar 5 ijiem. Madwar 10% jgħixu fl-ewwel għeluq tagħhom. It-trabi li jiżnu aktar fit-twelid u li għandhom trisomija tal-mużajk jew parzjali jistgħu jkunu aktar probabbli li jgħixu.
Għalkemm it-trisomija 13 hija meqjusa bħala disturb letali li mhux kompatibbli mal-ħajja, il-mediċina moderna żiedet il-ħajja u l-kwalità tal-ħajja ta 'xi tfal bis-sindrome ta' Patau. Skont is-severità tas-sintomi l-oħra, il-kirurġija jista 'jgħin biex jiffissa difetti tal-qalb jew tal-GI jew isewwi fossa. Trattament mediku xieraq għen ħafna tfal b'trisomija 13 biex ikunu ta 'ferħ kbir għall-familji tagħhom għal bosta snin.
Jekk it-tarbija tiegħek għandha trisomija 13, m'għandekx tiffaċċja dan is-sindromu waħdu. Gruppi ta 'appoġġ u websajts jistgħu jgħinuk tifhem aħjar is-sindromu ta' Patau u tilħaq lil familji oħra milquta mit-trisomija 13. Taħdit ma 'espert ta' ospizju perinatali jista 'jgħinek titgħallem x'qed tistenna jekk it-tarbija tiegħek ma tibqax tgħix fil-kwittanza tal-isptar u jgħinek tiddeċiedi x'inhu tipi ta 'interventi li trid għat-tarbija tiegħek.
Referenzi:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Rikonoxximent tal-Karatteristiċi Kliniċi tas-Sindrome tat-Trisomy 13". Avvanzi fil-Kura tan-Neonatal. Irkuprat minn: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (Mejju 2012). "Kura ta 'l-Isptar Internat tat-Tfal bi Trisomy 13 u Trisomy 18 fl-Istati Uniti." Pediatrics. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (Diċembru 2013). Kliniki fil-Perinatoloġija. "Twelid Kmieni u Difetti Konġenitali fit-Twelid: Interazzjoni Kumplessa." 40 (4): 629-44.
Referenza għall-Ġenetika Home. "Trisomy 13." Irkuprat minn https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13